Wat is alfa -oxidatie?

Alfa-oxidatie, of α-oxidatie, is de naam toegewezen aan de enzymatische verkorting van vetzuurderivaten die een methylgroep bevatten (CH ₃ -) bevestigd aan het Beta (β) van het koolstofatoom aan de carboxylaatgroep (-coo ^-). Slechts een van een reeks processen, alfa -oxidatie omvat het metaboliseren van specifieke vetzuren, in de peroxisomen van eukaryotische cellen. Onvoldoende alfa -oxidatie in het menselijk organisme leidt tot een ernstige opeenhoping van fytaninezuur, die nauw verbonden is met refsumziekte. Van deze genetische aandoening is bekend dat het een groot aantal verstoringen produceert, velen van hen niet levensbedreigend. Most cases of Refsum disease are associated with mutations in the PHYH gene.

Structurally, the original carboxylate is joined to Coenzyme A, and may be drawn ···CH₂CH(Me)CH₂-COO-(CoA), or phytanoyl-CoA, where the coenzyme’s structure is not written Uit en de ch ₃ bevestigd aan β-koolstofAtom is geschreven als "ik" - staande voor methyl - om visualisatie te vereenvoudigen. Het identificeren van de koolstof (C) -atomen-van rechts naar links, die de COA-co-enzym-koolstofatomen niet tellen-is er de carboxylaat-koolstof, naast de a-koolstof, vervolgens de β-koolstof en de y-koolstof. Koolstofatomen links van de γ -positie zijn uitgesloten voor vereenvoudiging. Het biologische proces vereist een enzym omdat methyl bevestigd specifiek op de bèta -locatie metabolisme belemmert.

In de eerste stap in het meerstapsproces wordt een waterstofatoom vervangen door een hydroxylgroep (-OH) bij de a-koolstof. Het resultaat is de structuur ··· ch ₂ ch (me) ch (oh) -coo- (CoA). Volgende volgt decarboxylering, in combinatie met oxidatie, om ··· ch ₂ ch (me) -coo- (COA) te geven. Het volgen van alfa -oxidatie is een andere metabolische STEP noemde bèta -oxidatie. Helaas wordt falen in het alfa -oxidatieproces niet onder dit laatste proces behandeld - fytaninezuur wordt niet gemetaboliseerd door middel van bèta -oxidatie of een ander vetzuur metabolisch proces.

Aangezien refsumziekte nauw verband houdt met een overmaat fytaanzuur en fytaninezuur rechtstreeks uit het dieet komt, heeft een groot deel van de behandeling van een persoon te maken met dieet. Het wordt specifiek aangetroffen in zuivelproducten, rundvlees, lam en bepaalde vissen - inclusief tonijn, kabeljauw en haddock. Voor sommige personen kan een moeilijke en dure bloedfiltratieprocedure genaamd plasmaferese worden gebruikt. De kleinere jeukende huid- en spierdegeneratieproblemen kunnen worden opgelost bij de behandeling, en op een dag wordt gehoopt dat enzymatische behandeling fytaninezuuropbouw kan verminderen, en met de meer ernstige problemen van het refsum. Momenteel kan de uitkomst echter net zo ernstig zijn als de dood als gevolg van hart Arrythmia.