여분의 염색체가 있다는 것은 무엇을 의미합니까?

여분의 염색체를 가진 사람은 전형적인 46 개 또는 각 부모로부터 23 개 대신 총 47 개의 염색체를가집니다. 결과적으로 trisomy로 알려진 상태가됩니다. 삼 염색체는 어떤 염색체가 오작동했는지에 따라 정신 지체 및 종종 사망과 관련이 있습니다.

13 번 또는 18 번 염색체에서 발생하는 삼 염색체는 심각한 정신 지체를 유발합니다. 이 상태로 태어난 아기는 일반적으로 며칠 내에 의료 합병증으로 사망하며 때로는 더 빠릅니다. 대부분의 염색체 장애는 임신 초기에 발생하여 태아를 중단시켜 유산을 초래합니다. 따라서 염색체가 여분 인 대부분의 아기는 죽습니다.

그러나 한 가지 조건에서 치료와 특수 교육과 관심이 주어지면 아이들은 살면서 생산적인 삶을 살 수도 있습니다. 삼 염색체 21 또는 여분의 염색체 21로 태어난 아기는 다운 증후군으로 알려진 상태입니다. 다운 증후군이있는 어린이는 어느 정도의 정신 지체를 겪지 만, 대부분은 고기능입니다.

다운 증후군이있는 어린이는 일반적으로 눈에 띄지 않고 끝이 둥글고 정상보다 머리가 작고 눈이 작습니다. 그들은 또한 근육 톤, 작은 귀와 입, 그리고 짧은 손가락으로 넓은 손이 부족할 수 있습니다. 이 아이들의 정신적 능력은 매우 다양하지만, 적절한 개입을 일찍 취하면 대부분은 생산적인 삶을 살 수 있습니다.

어머니는 나이가 들어감에 따라 염색체가 더있는 아이를 가질 가능성이 높습니다. 계란이 노화되고 젊은 여성보다 염색체 결함이있을 가능성이 높기 때문일 수 있습니다. 다운 증후군에 대한 알려진 예방책은 없지만 태아에게 상태가 있는지 확인하기 위해 임신 중에 진단 테스트를 수행 할 수 있습니다. 비정상적인 검사를받은 대부분의 아기에게는 다운 증후군이 없으므로 항상 정확한 것은 아닙니다.

여분의 염색체로 태어난 어린이의 신체적 특성과 정신적 차이 외에도 심각한 건강 상태가 종종 발생할 수 있습니다. 여기에는 시력 문제, 장 막힘, 확대 된 심장, 변비, 수면 무호흡증 및 갑상선 기능 저하증을 포함한 심장 문제가 포함될 수 있습니다. 심각한 심장 질환으로 시정하기 위해 수술이 필요할 수 있지만 이러한 것들 중 많은 것들이 성공적으로 치료 될 수 있습니다.

다운 증후군에 대한 진단은 일반적으로 여분의 염색체 21을 테스트하는 혈액 검사 결과를 바탕으로 이루어질 수 있습니다. 다운 증후군 의심은 의사가 3 번 염색체 21과 일반적인 신체적 특징을 발견했을 때 일반적으로 출생 직후에 발생합니다. 진단이 완료되면 추가 건강 문제가 발생할 수 있습니다.