O que significa ter um cromossomo extra?

Alguém que tem um cromossomo extra tem 47 cromossomos totais em vez do 46 típico, ou 23 de cada pai. Isso resulta em uma condição conhecida como trissomia . A trissomia está associada a retardo mental e muitas vezes a morte, dependendo de qual cromossomo funcionou mal.

trissomia que ocorre nos 13º ou 18º cromossomos resulta em retardo mental grave. Os bebês nascidos com essa condição geralmente morrem de complicações médicas dentro de dias e às vezes mais cedo. A grande maioria dos distúrbios cromossômicos ocorre no início da gravidez e faz com que o feto se aborte, resultando em um aborto. Portanto, a maioria dos bebês que tem um cromossomo extra morre.

Em uma condição, no entanto, as crianças podem viver e até ter vidas produtivas se o tratamento e a educação e a atenção especiais forem dadas. Os bebês nascidos com trissomia 21, ou um cromossomo extra 21, têm uma condição conhecida como síndrome Down . Embora crianças com síndrome de Down sofram algum nível de mentalRetardo, a maioria deles é de alto funcionamento.

crianças com síndrome de Down geralmente têm uma aparência física distinta, com cabeças menores que o normal e os olhos que são arredondados nas extremidades, em vez de apontar. Eles também podem ter falta de tônus ​​muscular, orelhas e bocas pequenas e mãos largas com dedos curtos. As capacidades mentais dessas crianças variam amplamente, mas a maioria pode viver vidas produtivas se as intervenções adequadas forem tomadas mais cedo.

É mais provável que uma mãe tenha um filho com um cromossomo extra à medida que envelhece. Isso pode ser porque seus ovos estão envelhecendo e têm maior probabilidade de ter defeitos cromossômicos do que os de uma mulher mais jovem. Não há prevenção conhecida para a síndrome de Down, embora o teste de diagnóstico possa ser realizado durante a gravidez para determinar se um filho ainda não nascido tem a condição. Estes nem sempre são precisos, pois a maioria dos bebês com testes anormais não temE Síndrome de Down.

Além das características físicas e das diferenças mentais em crianças nascidas com um cromossomo extra, muitas vezes ocorrem condições graves de saúde. Isso pode incluir problemas de visão, bloqueios intestinais, problemas cardíacos, incluindo um coração aumentado, constipação, apneia do sono e hipotireoidismo. Muitas dessas coisas podem ser tratadas com sucesso, embora condições cardíacas graves possam exigir a cirurgia para corrigir.

O diagnóstico

para síndrome de Down geralmente pode ser feito com base nos resultados dos exames de sangue que testam um cromossomo extra 21. A suspeita da síndrome de Down geralmente ocorre diretamente no nascimento, embora o médico perceba as características físicas típicas comuns com a trissomia 21. O bebê será verificado quanto a problemas adicionais de saúde quando um diagnóstico for feito.