O que significa ter um cromossomo extra?

Alguém que tem um cromossomo extra tem 47 cromossomos totais em vez dos 46 ou 23 típicos de cada pai. Isso resulta em uma condição conhecida como trissomia . A trissomia está associada ao retardo mental e, muitas vezes, à morte, dependendo de qual cromossomo funcionou mal.

A trissomia que ocorre nos cromossomos 13 ou 18 resulta em retardo mental grave. Os bebês nascidos com essa condição geralmente morrem de complicações médicas em poucos dias e, às vezes, mais cedo. A grande maioria dos distúrbios cromossômicos ocorre no início da gravidez e faz com que o feto se aborte, resultando em aborto. Portanto, a maioria dos bebês que têm um cromossomo extra morre.

Em uma condição, no entanto, as crianças podem viver e até ter uma vida produtiva se receber tratamento, educação e atenção especiais. Bebês nascidos com trissomia 21, ou um cromossomo 21 adicional, têm uma condição conhecida como Síndrome de Down . Embora as crianças com Síndrome de Down sofram algum tipo de retardo mental, a maioria delas apresenta alto desempenho.

Crianças com Síndrome de Down geralmente têm uma aparência física distinta, com cabeças menores que o normal e olhos arredondados nas extremidades, em vez de pontudos. Eles também podem ter falta de tônus ​​muscular, orelhas e bocas pequenas e mãos largas com dedos curtos. As capacidades mentais dessas crianças variam muito, mas a maioria pode viver vidas produtivas se as intervenções adequadas forem tomadas precocemente.

É mais provável que uma mãe tenha um filho com um cromossomo extra à medida que envelhece. Isso pode ocorrer porque seus óvulos estão envelhecendo e têm maior probabilidade de apresentar defeitos cromossômicos do que os de uma mulher mais jovem. Não há prevenção conhecida para a Síndrome de Down, embora testes diagnósticos possam ser realizados durante a gravidez para determinar se um feto tem a condição. Isso nem sempre é preciso, pois a maioria dos bebês com testes anormais não tem Síndrome de Down.

Além das características físicas e das diferenças mentais em crianças nascidas com um cromossomo extra, podem ocorrer condições graves de saúde. Isso pode incluir problemas de visão, bloqueios intestinais, problemas cardíacos, incluindo aumento do coração, prisão de ventre, apneia do sono e hipotireoidismo. Muitas dessas coisas podem ser tratadas com sucesso, embora problemas cardíacos graves possam exigir cirurgia para correção.

O diagnóstico da síndrome de Down geralmente pode ser feito com base nos resultados dos exames de sangue que testam um cromossomo extra 21. A suspeita de síndrome de Down geralmente ocorre logo no nascimento, embora quando o médico percebe as características físicas típicas da trissomia 21. O bebê será examinado problemas de saúde adicionais após o diagnóstico.