Was bedeutet es, ein zusätzliches Chromosom zu haben?

Jemand, der ein zusätzliches Chromosom hat, hat insgesamt 47 Chromosomen anstelle der typischen 46 oder 23 von jedem Elternteil. Dies führt zu einer Erkrankung, die als Trisomy bekannt ist. Die Trisomie ist mit geistiger Behinderung und häufigem Tod verbunden, je nachdem, welcher Chromosom gestört ist.

Trisomie, die am 13. oder 18. Chromosomen auftritt, führt zu einer schweren geistigen Behinderung. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben im Allgemeinen innerhalb weniger Tage und manchmal früher an medizinischen Komplikationen. Die überwiegende Mehrheit der chromosomalen Störungen tritt in der frühen Schwangerschaft auf und lässt den Fötus sich selbst abbrechen, was zu einer Fehlgeburt führt. Daher sterben die meisten Babys mit zusätzlichem Chromosom.

In einem Zustand können Kinder jedoch leben und sogar produktives Leben führen, wenn Behandlung und Sonderpädagogik und Aufmerksamkeit geschenkt werden. Babys, die mit Trisomie 21 geboren wurden, oder ein zusätzliches Chromosom 21, haben eine Erkrankung, die als Down -Syndrom bekannt ist. Obwohl Kinder mit Down -Syndrom leiden, bilden sie ein gewisses Maß an mentalBehinderung, die meisten von ihnen sind hochfunktionend.

Kinder mit Down -Syndrom haben im Allgemeinen ein unverwechselbares physisches Erscheinungsbild mit kleineren Köpfen als normal und Augen, die an den Enden abgerundet sind und nicht spitz sind. Sie haben möglicherweise auch einen Mangel an Muskeltonus, kleine Ohren und Münder und breite Hände mit kurzen Fingern. Die geistigen Fähigkeiten dieser Kinder variieren stark, aber die meisten können produktives Leben führen, wenn die richtigen Eingriffe frühzeitig ergriffen werden.

Eine Mutter hat eher ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom, wenn sie älter wird. Dies könnte daran liegen, dass ihre Eier altern und häufiger chromosomale Defekte aufweisen als die einer jüngeren Frau. Es ist keine Prävention für das Down -Syndrom bekannt, obwohl während der Schwangerschaft diagnostische Tests durchgeführt werden können, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind über die Erkrankung verfügt. Diese sind nicht immer genau, da die meisten Babys mit abnormalen Tests nicht habenE Down -Syndrom.

Abgesehen von körperlichen Eigenschaften und geistigen Unterschieden bei Kindern, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurden, können häufig schwerwiegende Gesundheitszustände auftreten. Dies können Sehprobleme, Darmblockaden, Herzprobleme umfassen, einschließlich eines vergrößerten Herzens, Verstopfung, Schlafapnoe und Hypothyreose. Viele dieser Dinge können erfolgreich behandelt werden, obwohl schwere Herzerkrankungen möglicherweise eine Operation erfordern, um zu korrigieren.

Diagnose für das Down -Syndrom kann im Allgemeinen auf der Grundlage von Blutuntersuchungsgebnissen gestellt werden, die auf ein zusätzliches Chromosom 21 testen. Der Verdacht auf Down -Syndrom tritt im Allgemeinen bei der Geburt auf, wenn der Arzt die typischen physikalischen Eigenschaften, die bei Trisomie 21 üblich sind, aufmerksam machen.