Was bedeutet es, ein zusätzliches Chromosom zu haben?
Jemand, der ein zusätzliches Chromosom hat, hat 47 Gesamtchromosomen anstelle der typischen 46 oder 23 von jedem Elternteil. Dies führt zu einer als Trisomie bekannten Erkrankung. Trisomie ist mit geistiger Behinderung und häufig mit Tod verbunden, je nachdem, welches Chromosom eine Fehlfunktion aufweist.
Eine Trisomie, die auf dem 13. oder 18. Chromosom auftritt, führt zu einer schweren geistigen Behinderung. Babys, die mit dieser Krankheit geboren wurden, sterben im Allgemeinen innerhalb weniger Tage und manchmal auch früher an medizinischen Komplikationen. Die überwiegende Mehrheit der Chromosomenstörungen tritt in der Frühschwangerschaft auf und führt zum Selbstabbruch des Fötus, was zu einer Fehlgeburt führt. Daher sterben die meisten Babys, die ein zusätzliches Chromosom haben.
Unter einer Bedingung können Kinder jedoch leben und sogar ein produktives Leben führen, wenn die Behandlung und spezielle Erziehung und Aufmerksamkeit gegeben werden. Babys, die mit Trisomie 21 oder einem zusätzlichen Chromosom 21 geboren wurden, haben eine Erkrankung, die als Down-Syndrom bekannt ist . Obwohl Kinder mit Down-Syndrom unter einer gewissen geistigen Behinderung leiden, sind die meisten von ihnen hochfunktionell.
Kinder mit Down-Syndrom haben im Allgemeinen ein ausgeprägtes körperliches Erscheinungsbild mit kleineren Köpfen als normal und Augen, die an den Enden abgerundet sind, anstatt spitz zu sein. Sie können auch einen Mangel an Muskeltonus, kleine Ohren und Münder und breite Hände mit kurzen Fingern haben. Die geistigen Fähigkeiten dieser Kinder sind sehr unterschiedlich, aber die meisten können ein produktives Leben führen, wenn die richtigen Maßnahmen frühzeitig getroffen werden.
Eine Mutter hat mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom, wenn sie älter wird. Dies könnte daran liegen, dass ihre Eier altern und mit größerer Wahrscheinlichkeit chromosomale Defekte aufweisen als die einer jüngeren Frau. Es ist keine Prävention für das Down-Syndrom bekannt, obwohl diagnostische Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind an der Krankheit leidet. Diese sind nicht immer genau, da die meisten Babys mit abnormalen Tests kein Down-Syndrom haben.
Abgesehen von physischen und psychischen Merkmalen bei Kindern, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurden, können häufig schwerwiegende gesundheitliche Probleme auftreten. Dies können Sehstörungen, Darmblockaden, Herzprobleme einschließlich eines vergrößerten Herzens, Verstopfung, Schlafapnoe und Hypothyreose sein. Viele dieser Dinge können erfolgreich behandelt werden, obwohl schwere Herzerkrankungen möglicherweise eine Operation erfordern, um sie zu korrigieren.
Die Diagnose für das Down-Syndrom kann im Allgemeinen auf der Grundlage von Bluttestergebnissen gestellt werden, bei denen auf ein zusätzliches Chromosom 21 geprüft wird. Der Verdacht auf das Down-Syndrom tritt im Allgemeinen bereits bei der Geburt auf, wenn der Arzt die typischen körperlichen Merkmale der Trisomie 21 feststellt. Der Säugling wird untersucht für zusätzliche gesundheitliche Probleme, sobald eine Diagnose gestellt wurde.