Vad betyder det att ha en extra kromosom?
Någon som har en extra kromosom har 47 totala kromosomer i stället för de typiska 46 eller 23 från varje förälder. Detta resulterar i ett tillstånd som kallas trisomi . Trisomi är förknippat med mental retardering och ofta död, beroende på vilken kromosom som har fungerat.
Trisomi som förekommer på den 13: e eller den 18: e kromosomen resulterar i allvarlig mental retardering. Spädbarn som föds med detta tillstånd dör i allmänhet av medicinska komplikationer inom några dagar och ibland tidigare. De allra flesta kromosomala störningar inträffar i tidig graviditet och får fostret att abortera sig självt, vilket resulterar i missfall. Därför dör de flesta barn som har en extra kromosom.
I ett tillstånd kan barn dock leva och till och med ha produktiva liv om behandling och specialundervisning och uppmärksamhet ges. Spädbarn födda med trisomi 21, eller en extra kromosom 21, har ett tillstånd som kallas Downs syndrom . Även om barn med Downs syndrom lider av en viss grad av mental retardering, är majoriteten av dem högfunktionella.
Barn med Downs syndrom har vanligtvis ett distinkt fysiskt utseende, med mindre huvuden än normalt och ögon som är rundade i ändarna istället för spetsiga. De kan också ha brist på muskelton, små öron och munnar och breda händer med korta fingrar. Dessa barns mentala förmåga varierar mycket, men de flesta kan leva produktiva liv om rätt ingripanden tas tidigt.
En mamma är mer benägna att få ett barn med en extra kromosom när hon blir äldre. Detta kan bero på att hennes ägg åldras och är mer benägna att ha kromosomala defekter än hos en yngre kvinna. Det finns inget känt förebyggande för Downs syndrom, även om diagnostisk testning kan utföras under graviditeten för att avgöra om ett ofödigt barn har tillståndet. Dessa är inte alltid korrekta, eftersom de flesta barn med onormala tester inte har Downs syndrom.
Bortsett från fysiska egenskaper och mentala skillnader hos barn födda med en extra kromosom kan ofta allvarliga hälsotillstånd uppstå. Dessa kan inkludera synproblem, tarmstoppningar, hjärtproblem inklusive ett förstorat hjärta, förstoppning, sömnapné och hypotyreos. Många av dessa saker kan behandlas framgångsrikt, även om svåra hjärtsjukdomar kan kräva operation för att korrigera.
Diagnos för Downs syndrom kan i allmänhet göras baserat på blodprovresultat som testar för en extra kromosom 21. Misstänksamhet om Downs syndrom kommer vanligtvis att inträffa direkt vid födseln men när läkaren märker de typiska fysiska egenskaperna som är vanliga med trisomi 21. Spädbarnet kommer att kontrolleras för ytterligare hälsoproblem när en diagnos har ställts.