余分な染色体を持つとはどういう意味ですか？

余分な染色体を持っている人は、それぞれの親からの典型的な46または23の代わりに47の合計染色体を持っています。 これにより、 トリソミーとして知られる状態が生じます。 トリソミーは、どの染色体が機能不全になっているかに応じて、精神遅滞と多くの場合死に関連しています。

13番染色体または18番染色体に発生するトリソミーは、重度の精神遅滞を引き起こします。 この状態で生まれた赤ちゃんは、一般的に数日以内に、時にはより早く、合併症で死亡します。 染色体障害の大部分は妊娠初期に起こり、胎児を流産させ、流産を引き起こします。 したがって、余分な染色体を持っているほとんどの赤ちゃんは死にます。

しかし、ある条件では、治療と特別な教育と注意が与えられれば、子供たちは生きることができ、生産的な生活さえすることができます。 トリソミー21または余分な染色体21で生まれた赤ちゃんは、 ダウン症候群として知られる状態を持っています。 ダウン症の子供は、ある程度の精神遅滞を患っていますが、その大部分は高機能です。

ダウン症の子供は一般に、通常よりも頭が小さく、先の尖ったものではなく端が丸くなっている独特の身体的外観を持っています。 また、筋緊張の欠如、小さな耳と口、短い指の広い手もあります。 これらの子供の精神的能力は大きく異なりますが、適切な介入が早期に行われれば、ほとんどの人が生産的な生活を送ることができます。

母親は、年をとるにつれて余分な染色体を持つ子供を持つ可能性が高くなります。 これは、彼女の卵が老化しており、若い女性よりも染色体異常を起こしやすいためである可能性があります。 ダウン症候群の予防法は知られていませんが、妊娠中に診断テストを実施して、胎児の状態を判断できます。 異常な検査を受けたほとんどの赤ちゃんにはダウン症候群がないため、これらは必ずしも正確ではありません。

余分な染色体を持って生まれた子供の身体的特徴と精神的な違いは別として、深刻な健康状態がしばしば発生します。 これらには、視力の問題、腸閉塞、心臓の肥大を含む心臓の問題、便秘、睡眠時無呼吸、甲状腺機能低下症が含まれます。 重度の心臓の状態を修正するには手術が必要になる場合がありますが、これらの多くはうまく治療できます。

ダウン症候群の診断は通常、余分な染色体21について検査する血液検査結果に基づいて行うことができます。医師が21トリソミーに共通する典型的な身体的特徴に気づいた場合でも、ダウン症候群の疑いは一般に出生直後に発生します。診断が行われた後の追加の健康上の問題。