余分な染色体を持つとはどういう意味ですか？

余分な染色体を持っている人は、典型的な46、または各親から23の代わりに47の合計染色体を持っています。これにより、 trisomy として知られる状態が生じます。トリソミーは、どの染色体が誤動作しているかに応じて、精神遅滞としばしば死に関連しています。

13番目または18番目の染色体で発生するトリソミーは、重度の精神遅滞をもたらします。この状態で生まれた赤ちゃんは、一般に、数日以内に、時には早く医学的合併症で死亡します。染色体疾患の大部分は妊娠初期に発生し、胎児がそれ自体を中止し、流産を引き起こします。したがって、余分な染色体を持っているほとんどの赤ちゃんは死にます。

ただし、1つの状態では、子どもたちは、治療と特殊教育と注意が与えられれば、生きて生産的な生活を送ることさえできます。 Trisomy 21または余分な染色体21で生まれた赤ちゃんは、ダウン症候群として知られている状態を持っています。ダウン症の子供はある程度の精神的な形をとっていますが遅延、それらの大部分は高機能です。

ダウン症候群の子供は一般に、通常よりも頭が小さく、尖った端で丸みを帯びている目で頭が小さいように、独特の身体的外観を持っています。また、筋肉の緊張、小さな耳や口、そして短い指で広い手が不足している可能性があります。これらの子供たちの精神的能力は大きく異なりますが、適切な介入が早期に取られた場合、ほとんどは生産的な生活を送ることができます。

母親は、年をとるにつれて余分な染色体を持つ子供がいる可能性が高くなります。これは、彼女の卵が老化しており、若い女性の卵よりも染色体欠陥がある可能性が高いためかもしれません。ダウン症候群の予防は既知ではありませんが、妊娠中に診断検査を実施して、胎児が状態を持っているかどうかを判断することができます。異常な検査を受けたほとんどの赤ちゃんは持っていないので、これらは必ずしも正確ではありませんEダウン症候群。

余分な染色体で生まれた子供の身体的特徴と精神的違いは別として、深刻な健康状態が発生する可能性があります。これらには、視力の問題、腸の閉塞、心臓の肥大、便秘、睡眠時無呼吸、甲状腺機能低下症などの心臓の問題が含まれます。これらのことの多くは正常に治療することができますが、重度の心臓の状態は修正するために手術を必要とする場合があります。

ダウン症候群の診断は一般に、余分な染色体21を検査する血液検査結果に基づいて行うことができます。21。ダウン症候群の疑いは、一般に、診断が行われたら、乳児が追加の健康問題が発生すると、乳児が追加の健康問題があることを確認すると、一般的に出生時に発生します。