Co to znaczy mieć dodatkowy chromosom?
Ktoś, kto ma dodatkowy chromosom, ma 47 całkowitych chromosomów zamiast typowych 46 lub 23 od każdego rodzica. Powoduje to stan znany jako trisomia . Trisomia wiąże się z upośledzeniem umysłowym i często śmiercią, w zależności od tego, który chromosom się działał.
Trisomia, która występuje na 13 lub 18 chromosomach, powoduje ciężkie upośledzenie umysłowe. Niemowlęta urodzone w tym stanie zazwyczaj umierają z powodu powikłań medycznych w ciągu kilku dni, a czasem wcześniej. Zdecydowana większość zaburzeń chromosomalnych odbywa się we wczesnej ciąży i powoduje, że płód się przerwa, co powoduje poronienie. Dlatego większość dzieci, które mają dodatkowy chromosom.
W jednym stanie jednak dzieci mogą żyć, a nawet mieć produktywne życie, jeśli poświęcono leczenie, edukację specjalną i uwagę. Niemowlęta urodzone z trisomią 21 lub dodatkowym chromosomem 21 mają stan znany jako zespół Downa . Chociaż dzieci z zespołem Downa cierpi na pewien poziom mentalnyOpóźnienie, większość z nich jest dobrze funkcjonująca.
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają charakterystyczny wygląd fizyczny, z mniejszymi głowami niż normalnie i oczami, które są zaokrąglone na końcach zamiast spiczasty. Mogą również brakować napięć mięśni, małych uszu i ust oraz szerokie ręce z krótkimi palcami. Możliwości psychiczne tych dzieci są bardzo różne, ale większość może żyć produktywnymi, jeśli odpowiednie interwencje zostaną podjęte wcześnie.
Matka częściej ma dziecko z dodatkowym chromosomem, gdy się starzeje. Może to być spowodowane tym, że jej jaja starzeją się i częściej mają defekty chromosomalne niż w przypadku młodszej kobiety. Nie ma znanej zapobiegania zespołowi Downa, chociaż testy diagnostyczne można przeprowadzić podczas ciąży, aby ustalić, czy nienarodzone dziecko ma stan. Nie zawsze są one dokładne, ponieważ większość dzieci z nieprawidłowymi testami nie maZespół e Downa.
Oprócz cech fizycznych i różnic psychicznych u dzieci urodzonych z dodatkowym chromosomem często mogą wystąpić poważne warunki zdrowotne. Mogą one obejmować problemy ze wzrokiem, blokady jelit, problemy z sercem, w tym powiększone serce, zaparcia, bezdech senny i niedoczynność tarczycy. Wiele z tych rzeczy można z powodzeniem leczyć, chociaż ciężkie schorzenia serca mogą wymagać operacji w celu skorygowania.
Diagnoza zespołu Downa można ogólnie postawić na podstawie wyników badań krwi, które test dla dodatkowego chromosomu 21. Podejrzenie zespołu Downa będzie na ogół wystąpiło po urodzeniu, chociaż lekarz zauważa typowe cechy fizyczne wspólne z trisomią 21. Niemowlę zostanie sprawdzone pod kątem dodatkowych problemów zdrowotnych po dokonaniu diagnozy.