Co to znaczy mieć dodatkowy chromosom?

Ktoś, kto ma dodatkowy chromosom, ma 47 całkowitych chromosomów zamiast typowych 46 lub 23 od każdego rodzica. Powoduje to stan zwany trisomią . Trisomia wiąże się z upośledzeniem umysłowym i często śmiercią, w zależności od tego, który chromosom działał nieprawidłowo.

Trisomia, która występuje na 13 lub 18 chromosomie, powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Dzieci urodzone z tą chorobą na ogół umierają z powodu komplikacji medycznych w ciągu kilku dni, a czasem wcześniej. Zdecydowana większość zaburzeń chromosomowych ma miejsce we wczesnej ciąży i powoduje, że płód sam się przerywa, co prowadzi do poronienia. Dlatego większość dzieci, które mają dodatkowy chromosom, umiera.

Jednak pod jednym warunkiem dzieci mogą żyć, a nawet prowadzić produktywne życie, jeśli zapewni się im leczenie, specjalne wykształcenie i uwagę. Dzieci urodzone z trisomią 21 lub dodatkowym chromosomem 21 mają stan znany jako zespół Downa . Chociaż dzieci z zespołem Downa cierpią z powodu pewnego stopnia upośledzenia umysłowego, większość z nich jest dobrze funkcjonująca.

Dzieci z zespołem Downa na ogół mają charakterystyczny wygląd fizyczny, z mniejszymi głowami niż normalnie i oczami zaokrąglonymi na końcach zamiast spiczastymi. Mogą również mieć brak napięcia mięśniowego, małe uszy i usta oraz szerokie dłonie z krótkimi palcami. Zdolności umysłowe tych dzieci są bardzo zróżnicowane, ale większość z nich może prowadzić produktywne życie, jeśli odpowiednie interwencje zostaną podjęte wcześnie.

Matka z większym prawdopodobieństwem będzie mieć dziecko z dodatkowym chromosomem w miarę starzenia się. Może to być spowodowane tym, że jej jaja starzeją się i częściej mają defekty chromosomalne niż u młodszej kobiety. Nie jest znane zapobieganie zespołowi Downa, chociaż testy diagnostyczne można przeprowadzić w czasie ciąży, aby ustalić, czy nienarodzone dziecko ma tę chorobę. Nie zawsze są one dokładne, ponieważ większość dzieci z nieprawidłowymi testami nie ma zespołu Downa.

Oprócz cech fizycznych i różnic umysłowych u dzieci urodzonych z dodatkowym chromosomem często mogą wystąpić poważne problemy zdrowotne. Mogą to być problemy ze wzrokiem, niedrożność jelit, problemy z sercem, w tym powiększone serce, zaparcia, bezdech senny i niedoczynność tarczycy. Wiele z tych rzeczy można z powodzeniem leczyć, chociaż ciężkie choroby serca mogą wymagać operacji w celu skorygowania.

Rozpoznanie zespołu Downa można zasadniczo postawić na podstawie wyników badań krwi, które sprawdzają obecność dodatkowego chromosomu 21. Podejrzenie zespołu Downa na ogół pojawia się zaraz po urodzeniu, ale gdy lekarz zauważy typowe cechy fizyczne wspólne z trisomią 21. Dziecko zostanie sprawdzone na dodatkowe problemy zdrowotne po postawieniu diagnozy.