Hvad betyder det at have et ekstra kromosom?

En person, der har et ekstra kromosom, har 47 samlede kromosomer i stedet for de typiske 46 eller 23 fra hver forælder. Dette resulterer i en tilstand kendt som trisomi . Trisomi er forbundet med mental retardering og ofte død, afhængigt af hvilket kromosom, der har fungeret.

Trisomi, der forekommer på 13. eller 18. kromosomer, resulterer i alvorlig mental retardering. Babyer, der er født med denne lidelse, dør generelt af medicinske komplikationer inden for få dage, og nogle gange før. Langt de fleste af kromosomale forstyrrelser sker i den tidlige graviditet og får fosteret til at abortere sig selv, hvilket resulterer i en spontanabort. Derfor dør de fleste babyer, der har et ekstra kromosom.

I en tilstand kan børn dog leve og endda have produktive liv, hvis der gives behandling og specialundervisning og opmærksomhed. Babyer født med trisomi 21 eller et ekstra kromosom 21 har en tilstand kendt som Downs syndrom . Selvom børn med Downs syndrom lider af et vist niveau af mental retardering, er de fleste af dem højt fungerende.

Børn med Downs syndrom har generelt et karakteristisk fysisk udseende med mindre hoveder end normalt og øjne, der er afrundede i enderne i stedet for spids. De kan også have mangel på muskeltone, små ører og mund og brede hænder med korte fingre. Disse børns mentale evner varierer meget, men de fleste kan leve produktive liv, hvis de rette interventioner tages tidligt.

Det er mere sandsynligt, at en mor har et barn med et ekstra kromosom, når hun bliver ældre. Dette kan være fordi hendes æg ældes og er mere tilbøjelige til at have kromosomale defekter end hos en yngre kvinde. Der er ingen kendt forebyggelse af Downs syndrom, skønt diagnostisk test kan udføres under graviditet for at afgøre, om et ufødt barn har en tilstand. Disse er ikke altid nøjagtige, da de fleste babyer med unormale test ikke har Downs syndrom.

Bortset fra fysiske egenskaber og mentale forskelle hos børn født med et ekstra kromosom, kan der ofte forekomme alvorlige helbredsforhold. Disse kan omfatte synsproblemer, tarmblokeringer, hjerteproblemer, herunder et forstørret hjerte, forstoppelse, søvnapnø og hypothyreoidisme. Mange af disse ting kan behandles med succes, selvom alvorlige hjertesygdomme muligvis kræver operation for at rette op.

Diagnose for Downs syndrom kan generelt stilles på baggrund af blodprøvningsresultater, der tester for et ekstra kromosom 21. Mistænkning om Downs syndrom vil normalt forekomme lige ved fødslen, men når lægen bemærker de typiske fysiske egenskaber, der er almindelige med trisomi 21. Spædbarnet vil blive kontrolleret for yderligere helbredsproblemer, når en diagnose er stillet.