Wat betekent het om een extra chromosoom te hebben?
Iemand die een extra chromosoom heeft, heeft in totaal 47 chromosomen in plaats van de typische 46 of 23 van elke ouder. Dit resulteert in een aandoening die bekend staat als trisomie . Trisomie wordt geassocieerd met mentale retardatie en vaak de dood, afhankelijk van welk chromosoom niet goed functioneert.
Trisomie die optreedt op de 13e of 18e chromosomen resulteert in ernstige mentale retardatie. Baby's die met deze aandoening worden geboren, sterven meestal binnen enkele dagen, en soms eerder, aan medische complicaties. De overgrote meerderheid van chromosomale aandoeningen gebeurt in de vroege zwangerschap en zorgt ervoor dat de foetus zichzelf afbreekt, wat resulteert in een miskraam. Daarom sterven de meeste baby's met een extra chromosoom.
In één toestand kunnen kinderen echter leven en zelfs een productief leven leiden als behandeling en speciaal onderwijs en aandacht worden gegeven. Baby's geboren met trisomie 21, of een extra chromosoom 21, hebben een aandoening die bekend staat als het downsyndroom . Hoewel kinderen met het syndroom van Down lijden aan een zekere mate van mentale retardatie, zijn de meeste goed functionerend.
Kinderen met het syndroom van Down hebben over het algemeen een onderscheidend fysiek uiterlijk, met kleinere hoofden dan normaal en ogen die aan de uiteinden zijn afgerond in plaats van puntig. Ze hebben mogelijk ook een gebrek aan spierspanning, kleine oren en mond en brede handen met korte vingers. De mentale vermogens van deze kinderen variëren sterk, maar de meeste kunnen een productief leven leiden als de juiste interventies vroeg worden genomen.
Een moeder heeft meer kans op een kind met een extra chromosoom naarmate ze ouder wordt. Dit kan zijn omdat haar eieren verouderen en meer kans hebben op chromosomale defecten dan die van een jongere vrouw. Er is geen bekende preventie voor Downsyndroom, hoewel diagnostische tests kunnen worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap om te bepalen of een ongeboren kind de aandoening heeft. Deze zijn niet altijd nauwkeurig, omdat de meeste baby's met abnormale tests geen downsyndroom hebben.
Afgezien van fysieke kenmerken en mentale verschillen bij kinderen geboren met een extra chromosoom, kunnen vaak ernstige gezondheidsproblemen optreden. Deze kunnen zichtproblemen, darmblokkades, hartproblemen omvatten waaronder een vergroot hart, constipatie, slaapapneu en hypothyreoïdie. Veel van deze dingen kunnen met succes worden behandeld, hoewel ernstige hartaandoeningen een operatie kunnen vereisen om te corrigeren.
Diagnose voor het syndroom van Down kan in het algemeen worden gesteld op basis van bloedtestresultaten die testen op een extra chromosoom 21. Verdenking van het syndroom van Down treedt meestal op bij de geboorte, hoewel de arts de typische fysieke kenmerken opmerkt die trisomie 21 gemeen hebben. voor extra gezondheidsproblemen nadat een diagnose is gesteld.