Qu'est-ce que cela signifie d'avoir un chromosome supplémentaire?
Une personne qui a un chromosome supplémentaire a 47 chromosomes totaux au lieu des 46, ou 23 chromosomes typiques. Cela se traduit par une condition appelée trisomie . La trisomie est associée à un retard mental et souvent à la mort, selon le chromosome qui a mal fonctionné.
La trisomie qui se produit sur les chromosomes 13 ou 18 entraîne un retard mental sévère. Les bébés nés avec cette maladie décèdent généralement de complications médicales en quelques jours, et parfois plus tôt. La grande majorité des troubles chromosomiques surviennent en début de grossesse et provoquent l'avortement du fœtus, entraînant une fausse couche. Par conséquent, la plupart des bébés qui ont un chromosome supplémentaire meurent.
Dans un cas cependant, les enfants peuvent vivre et même mener une vie productive si un traitement, une éducation et une attention spéciales sont donnés. Les bébés nés avec la trisomie 21 ou un chromosome 21 supplémentaire sont atteints d'un syndrome appelé syndrome de Down . Bien que les enfants atteints du syndrome de Down souffrent d'un certain retard mental, la majorité d'entre eux ont un fonctionnement optimal.
Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement une apparence physique distincte, leur tête est plus petite que la normale et leurs yeux sont arrondis aux extrémités au lieu d'être pointus. Ils peuvent aussi avoir un manque de tonus musculaire, de petites oreilles et de petites bouches et de larges mains aux doigts courts. Les capacités mentales de ces enfants varient considérablement, mais la plupart peuvent mener une vie productive si les interventions appropriées sont entreprises tôt.
Une mère est plus susceptible d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire à mesure qu'elle grandit. Cela pourrait être dû au fait que ses œufs vieillissent et sont plus susceptibles d’avoir des défauts chromosomiques que ceux d’une femme plus jeune. Il n’existe pas de prévention connue du syndrome de Down, bien que des tests de diagnostic puissent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si un enfant à naître est atteint de la maladie. Celles-ci ne sont pas toujours précises, car la plupart des bébés dont les tests sont anormaux ne sont pas atteints du syndrome de Down.
Outre les caractéristiques physiques et les différences mentales chez les enfants nés d'un chromosome supplémentaire, de graves problèmes de santé peuvent souvent survenir. Ceux-ci peuvent inclure des problèmes de vision, des blocages intestinaux, des problèmes cardiaques, notamment une hypertrophie du cœur, la constipation, l'apnée du sommeil et l'hypothyroïdie. Bon nombre de ces problèmes peuvent être traités avec succès, même si des problèmes cardiaques graves peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Le diagnostic du syndrome de Down peut généralement être posé sur la base de résultats de tests sanguins permettant de détecter un chromosome 21 supplémentaire. La suspicion de syndrome de Down apparaît dès la naissance, mais lorsque le médecin remarque les caractéristiques physiques habituelles de la trisomie 21. L'enfant sera examiné. pour des problèmes de santé supplémentaires une fois le diagnostic posé.