Co to znamená mít extra chromozom?

Někdo, kdo má extra chromozom, má 47 celkových chromozomů místo typických 46, nebo 23 od každého rodiče. Výsledkem je stav známý jako trizomie . Trizomie je spojena s mentální retardací a často smrtí v závislosti na tom, který chromozom selhal.

Trisomie, ke které dochází na 13. nebo 18. chromozomech, vede k závažné mentální retardaci. Děti narozené s tímto stavem obvykle umírají na zdravotní komplikace během několika dnů, někdy i dříve. Převážná většina chromozomálních poruch se vyskytuje v časném těhotenství a způsobuje, že se plod samo potratí, což má za následek potrat. Proto většina dětí, které mají extra chromozom, zemře.

V jednom stavu však mohou děti žít a dokonce mít produktivní život, pokud je věnována léčba a zvláštní vzdělání a pozornost. Děti narozené s trizomií 21 nebo extra chromozomem 21 mají stav známý jako Downův syndrom . Přestože děti s Downovým syndromem trpí určitou mírou mentální retardace, většina z nich je vysoce funkční.

Děti s Downovým syndromem mají obecně výrazný fyzický vzhled, s menšími hlavami než obvykle a očima, které jsou na koncích zaobleny namísto špičatých. Mohou mít také nedostatek svalového tónu, malých uší a úst a širokých rukou s krátkými prsty. Duševní schopnosti těchto dětí se velmi liší, ale většina z nich může žít produktivní životy, pokud budou včas provedeny správné intervence.

Matka s větší pravděpodobností bude mít dítě s extra chromozomem, jak stárne. Důvodem může být to, že její vejce stárnou a pravděpodobně mají chromozomální defekty než u mladší ženy. Neexistuje žádná známá prevence Downova syndromu, ačkoli diagnostické testování může být provedeno během těhotenství k určení, zda nenarozené dítě má tento stav. Nejsou vždy přesné, protože většina dětí s abnormálními testy nemá Downův syndrom.

Kromě fyzických charakteristik a mentálních rozdílů u dětí narozených s extra chromozomem se často mohou vyskytnout vážné zdravotní stavy. Mohou to zahrnovat problémy se zrakem, střevní blokády, srdeční problémy včetně zvětšeného srdce, zácpa, spánkové apnoe a hypotyreóza. Mnoho z těchto věcí lze úspěšně léčit, i když těžké srdeční podmínky mohou vyžadovat korekci operace.

Diagnóza Downova syndromu může být obecně stanovena na základě výsledků krevních testů, které testují extra chromozom 21. Podezření Downova syndromu se obvykle objeví hned při narození, i když si lékař všimne typických fyzických charakteristik společných s trizomií 21. Dítě bude zkontrolováno pro další zdravotní problémy po stanovení diagnózy.