효소 결핍이란 무엇입니까?

효소 결핍은 효소를 생산할 수 없거나 효소의 과소 생산으로 특징 지워진 신진 대사 문제로 인한 건강 문제를 야기하는 유전자 상태입니다. 효소 결핍의 일부 예에는 페닐 케톤뇨증, 급성 간헐적 포르피린증, 알 카프 뇨 뇨증 및 레쉬-니한 증후군이 포함됩니다. 이러한 상태는 선천성 신진 대사로 분류되는 더 큰 질병군의 일부입니다. 이러한 상태는 부모 중 하나 또는 둘 다로부터 또는 유전 적 돌연변이의 결과로부터 상속 될 수 있습니다.

효소는 다양한 작업을 수행하기 위해 신체에 내장 된 특수 단백질입니다. 신진 대사에서 효소는 신체가 사람들이 섭취하는 식품을 분해, 운반 및 변형시키는 데 도움이됩니다. 그들은 소화관, 간, 신장 및 신체의 다른 구조에서 발견되며 세포 대사에서 간에서 처리되는 화합물의 심한 분해에 이르기까지 모든 수준에서 관여합니다.

효소 결핍이있는 사람은 신체가 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 이는 일반적으로 효소 생산 코드가 존재하지 않거나 어떤 방식으로 왜곡 된 유전 적 오류 때문입니다. 효소 결핍의 증상은 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있으므로 출생 직후에 나타날 수 있습니다. 환자는 신체에 독소가 축적되고 장기 기능이 저하되는 등의 문제를 경험할 수 있습니다. 테스트를 통해 건강한 환자에서 효소에 의해 분해되는 화합물의 존재를 확인할 수 있으며 의사는 효소 결핍을 나타내는 특정 유전자 마커를 확인할 수도 있습니다.

효소 결핍증 환자 치료는 쉽지 않습니다. 그들의 몸은 유전자 물질이 부족하기 때문에 효소 생산에 자극을 줄 수 없습니다. 효소의 인공 공급원이 도입되는 경우에 한 가지 옵션이 보충이 될 수 있습니다. 다른 경우에, 효소가 안전하게 대사되도록 요구하는 음식을 피하기 위해식이를 변형시켜야 할 수도있다. 의사는 시력 문제 또는 장기 장애와 같은 증상을 관리 할 수도 있습니다.

효소 결핍의 심각성은 관련된 효소에 따라 다양하다. 어떤 경우에는 주요 효소가 없으면 치명적일 수 있습니다. 다른 환자는 다양한 음식을 성공적으로 대사하는 데 필요한 효소가 없기 때문에 수명이 단축되고 심각한 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 소위 "생선 냄새 증후군"과 같은 조건에서 효소 결핍은 주로 불편하며 불편을 유발할 수 있지만 생명을 위협하거나 환자의 건강에 특히 위험한 것으로 간주되지는 않습니다.