Wat is een enzymtekort?

Een enzymtekort is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen om een ​​enzym of onderproductie van dat enzym te produceren, wat leidt tot gezondheidsproblemen die worden veroorzaakt door problemen met het metabolisme. Enkele voorbeelden van enzymdeficiënties omvatten fenylketonurie, acute intermitterende porfyrie, alkaptonurie en het Lesch-Nyhan-syndroom. Deze aandoeningen maken deel uit van een grotere familie van ziekten die zijn geclassificeerd als aangeboren metabolismefouten. Dergelijke aandoeningen kunnen worden geërfd van een of beide ouders, of het resultaat van spontane mutaties.

Enzymen zijn gespecialiseerde eiwitten die in het lichaam zijn ingebouwd om verschillende taken uit te voeren. In het metabolisme helpen enzymen het lichaam om voedselproducten af ​​te breken, te transporteren en te transformeren die mensen binnenkrijgen. Ze worden gevonden in het spijsverteringskanaal, de lever, de nieren en andere structuren van het lichaam en zijn op elk niveau betrokken, van cellulair metabolisme tot de grove afbraak van chemische verbindingen die in de lever worden verwerkt.

Bij een persoon met een enzymtekort wordt er niet voldoende enzym door het lichaam geproduceerd. Dit komt meestal door een genetische fout waarbij de code voor het produceren van het enzym niet aanwezig is of op een bepaalde manier is vervormd. Symptomen van een enzymtekort kunnen zeer kort na de geboorte verschijnen, omdat dit kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen. Patiënten kunnen opeenhopingen van toxines in het lichaam ervaren, achteruitgang van de orgaanfunctie en andere problemen. Testen kunnen de aanwezigheid aantonen van een verbinding die door enzymen wordt afgebroken bij gezonde patiënten en artsen kunnen ook controleren op bepaalde genetische markers die wijzen op enzymtekort.

Patiënten behandelen met enzymtekorten is een uitdaging. Hun lichaam kan niet worden gestimuleerd om het enzym te produceren, omdat ze daarvoor het genetische materiaal missen. Een optie kan suppletie zijn, in sommige gevallen, waar een kunstmatige bron van het enzym wordt geïntroduceerd. In andere gevallen kan het nodig zijn om wijzigingen aan te brengen in het dieet om voedingsmiddelen te voorkomen die vereisen dat die enzymen veilig metaboliseren. Artsen kunnen ook omgaan met symptomen zoals problemen met het gezichtsvermogen of orgaanfalen.

De ernst van een enzymtekort is variabel, afhankelijk van het betrokken enzym. In sommige gevallen kan het ontbreken van belangrijke enzymen fataal zijn. Andere patiënten kunnen een verkorte levensduur en aanzienlijke gezondheidsproblemen ervaren als gevolg van het niet hebben van de enzymen die ze nodig hebben om verschillende voedingsmiddelen met succes te metaboliseren. In omstandigheden zoals het zogenaamde "visgeursyndroom" is het enzymtekort primair een ongemak en wordt het niet als levensbedreigend of bijzonder gevaarlijk voor de gezondheid van de patiënt beschouwd, hoewel het ongemak kan veroorzaken.