Qu'est-ce qu'une carence en enzyme?
Une déficience enzymatique est une maladie génétique caractérisée par une incapacité à produire une enzyme ou une sous-production de cette enzyme, ce qui entraîne des problèmes de santé causés par des problèmes de métabolisme. La phénylcétonurie, la porphyrie aiguë intermittente, l’alcaptonurie et le syndrome de Lesch-Nyhan sont des exemples de carences enzymatiques. Ces conditions font partie d'une famille plus large de maladies classées parmi les erreurs innées du métabolisme. De telles conditions peuvent être héritées de l’un ou des deux parents ou du résultat de mutations spontanées.
Les enzymes sont des protéines spécialisées construites dans le corps pour accomplir diverses tâches. Dans le métabolisme, les enzymes aident le corps à décomposer, transporter et transformer les produits alimentaires ingérés par les personnes. Ils se trouvent dans le tube digestif, le foie, les reins et d'autres structures du corps et sont impliqués à tous les niveaux, du métabolisme cellulaire à la dégradation globale des composés chimiques transformés dans le foie.
Chez une personne déficiente en enzymes, le corps ne produit pas assez d'enzymes. Cela est généralement dû à une erreur génétique lorsque le code de production de l'enzyme n'est pas présent ou est déformé d'une manière ou d'une autre. Les symptômes d'un déficit enzymatique peuvent apparaître très peu de temps après la naissance, car ils peuvent entraîner divers problèmes de santé. Les patients peuvent être exposés à des accumulations de toxines dans le corps, à une diminution du fonctionnement des organes et à d’autres problèmes. Les tests peuvent révéler la présence d'un composé qui serait décomposé par des enzymes chez des patients en bonne santé. Les médecins peuvent également rechercher des marqueurs génétiques particuliers indiquant un déficit en enzyme.
Traiter des patients présentant des déficiences enzymatiques est un défi. Leurs corps ne peuvent pas être stimulés pour produire l'enzyme car ils ne disposent pas du matériel génétique nécessaire. Une option peut être la supplémentation, dans certains cas, lorsqu'une source artificielle de l'enzyme est introduite. Dans d’autres cas, il peut être nécessaire d’apporter des modifications au régime pour éviter que les aliments nécessitant que ces enzymes se métabolisent en toute sécurité. Les médecins peuvent également gérer des symptômes tels que des problèmes de vision ou une défaillance d'organe.
La gravité d'un déficit enzymatique est variable, en fonction de l'enzyme impliquée. Dans certains cas, le manque d’enzymes clés peut être fatal. D'autres patients peuvent avoir une durée de vie raccourcie et des problèmes de santé importants du fait qu'ils ne possèdent pas les enzymes dont ils ont besoin pour métaboliser avec succès divers aliments. Dans des conditions telles que le «syndrome des odeurs de poisson», le déficit enzymatique est avant tout un inconvénient et n'est pas considéré comme une menace pour la vie ou une menace particulière pour la santé du patient, bien que cela puisse causer une gêne.