Che cos'è una carenza di enzimi?
Una carenza enzimatica è una condizione genetica caratterizzata dall'incapacità di produrre un enzima o sottoproduzione di tale enzima, portando a problemi di salute causati da problemi con il metabolismo. Alcuni esempi di carenze enzimatiche includono fenilchetonuria, porfiria acuta intermittente, alcaptonuria e sindrome di Lesch-Nyhan. Queste condizioni fanno parte di una famiglia più ampia di malattie classificate come errori congeniti del metabolismo. Tali condizioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori o il risultato di mutazioni spontanee.
Gli enzimi sono proteine specializzate costruite nel corpo per svolgere una varietà di compiti. Nel metabolismo, gli enzimi aiutano l'organismo a scomporre, trasportare e trasformare i prodotti alimentari che le persone ingeriscono. Si trovano nel tratto digestivo, nel fegato, nei reni e in altre strutture del corpo e sono coinvolti a tutti i livelli, dal metabolismo cellulare alla degradazione grossolana dei composti chimici trattati nel fegato.
In una persona con un deficit enzimatico, l'organismo non produce abbastanza enzima. Questo di solito è a causa di un errore genetico in cui il codice per la produzione dell'enzima non è presente o è distorto in qualche modo. I sintomi di una carenza enzimatica possono comparire molto poco dopo la nascita, in quanto possono portare a una varietà di problemi di salute. I pazienti possono manifestare accumuli di tossine nel corpo, declino della funzione degli organi e altri problemi. I test possono rivelare la presenza di un composto che sarebbe scomposto dagli enzimi in pazienti sani e i medici possono anche verificare la presenza di marcatori genetici particolari indicativi di carenza di enzimi.
Il trattamento di pazienti con carenze enzimatiche è impegnativo. I loro corpi non possono essere stimolati a produrre l'enzima perché non hanno il materiale genetico per farlo. Un'opzione può essere l'integrazione, in alcuni casi, in cui viene introdotta una fonte artificiale dell'enzima. In altri casi, potrebbe essere necessario apportare modifiche alla dieta per evitare cibi che richiedono il metabolismo sicuro di quegli enzimi. I medici possono anche gestire sintomi come problemi di vista o insufficienza d'organo.
La gravità di un deficit enzimatico è variabile, a seconda dell'enzima coinvolto. In alcuni casi, la mancanza di enzimi chiave può essere fatale. Altri pazienti possono sperimentare una durata della vita ridotta e problemi di salute significativi a causa della mancanza degli enzimi necessari per metabolizzare con successo vari alimenti. In condizioni come la cosiddetta "sindrome dell'odore di pesce", la carenza di enzimi è principalmente un inconveniente e non è considerata pericolosa per la vita o particolarmente pericolosa per la salute del paziente, sebbene possa causare disagio.