酵素欠乏症とは何ですか？

酵素欠乏症は、酵素を生産できないこと、またはその酵素の生産不足によって特徴付けられる遺伝的状態であり、代謝の問題によって引き起こされる健康上の問題につながります。 酵素欠乏症のいくつかの例には、フェニルケトン尿症、急性間欠性ポルフィリン症、アルカプトン尿症、およびレッシュ・ナイハン症候群が含まれます。 これらの状態は、先天性代謝異常として分類される疾患のより大きなファミリーの一部です。 そのような状態は、片方または両方の親から遺伝するか、自然突然変異の結果である可能性があります。

酵素は、さまざまなタスクを達成するために体内で構築される特殊なタンパク質です。 代謝において、酵素は人が摂取する食品を分解、輸送、変換するのを助けます。 それらは消化管、肝臓、腎臓、その他の身体構造に見られ、細胞代謝から肝臓で処理された化合物の全体的な分解まで、あらゆるレベルで関与しています。

酵素欠乏症の人では、体内で十分な酵素が生成されません。 これは通常、酵素を生成するためのコードが存在しないか、何らかの形で歪んでいる遺伝的エラーが原因です。 酵素欠乏の症状は、さまざまな健康上の問題につながる可能性があるため、出生後すぐに現れる可能性があります。 患者は、体内の毒素の蓄積、臓器機能の低下、およびその他の問題を経験する場合があります。 テストでは、健康な患者の酵素によって分解される化合物の存在を明らかにすることができ、医師は酵素欠乏を示す特定の遺伝子マーカーを確認することもできます。

酵素欠乏症の患者の治療は困難です。 彼らの体は、そうするための遺伝物質を欠いているため、酵素を生産するように刺激することはできません。 ある場合には、酵素の人工的なソースが導入されるサプリメントがあります。 他の例では、これらの酵素が安全に代謝することを必要とする食物を避けるために、食事に変更を加える必要があるかもしれません。 医師は視力障害や臓器不全などの症状にも対処できます。

酵素欠損症の重症度は、関与する酵素に応じてさまざまです。 場合によっては、重要な酵素が不足していることが致命的です。 他の患者は、様々な食物をうまく代謝するために必要な酵素を持たない結果として、寿命が短くなり、重大な健康上の問題を経験するかもしれません。 いわゆる「魚臭症候群」のような状態では、酵素欠乏は主に不便であり、患者の健康にとって生命を脅かすまたは特に危険とはみなされませんが、不快感を引き起こす可能性があります。