Vad är en enzymbrist?
En enzymbrist är genetiskt tillstånd som kännetecknas av oförmåga att producera ett enzym eller underproduktion av det enzymet, vilket leder till hälsoproblem orsakade av metabolismproblem. Några exempel på enzymbrister inkluderar fenylketonuri, akut intermittent porfyri, alkaptonuri och Lesch-Nyhan syndrom. Dessa tillstånd är en del av en större familj av sjukdomar klassificerade som medfödda metabolismfel. Sådana tillstånd kan ärvas från en eller båda föräldrarna eller resultatet av spontana mutationer.
Enzymer är specialiserade proteiner som byggs i kroppen för att utföra en mängd olika uppgifter. I ämnesomsättningen hjälper enzymer kroppen att bryta ner, transportera och omvandla livsmedel som människor äter. De finns i matsmältningskanalen, levern, njurarna och andra strukturer i kroppen och är involverade på alla nivåer, från cellulär metabolism till grov uppdelning av kemiska föreningar som bearbetas i levern.
Hos en person med en enzymbrist produceras inte tillräckligt med ett enzym av kroppen. Detta beror vanligtvis på ett genetiskt fel där koden för att producera enzymet inte finns eller förvrängs på något sätt. Symtom på en enzymbrist kan uppträda mycket kort efter födseln, eftersom det kan leda till olika hälsoproblem. Patienter kan uppleva upphopningar av gifter i kroppen, minskade organfunktioner och andra problem. Testning kan avslöja närvaron av en förening som skulle brytas ned av enzymer hos friska patienter och läkare kan också kontrollera för specifika genetiska markörer som indikerar enzymbrist.
Att behandla patienter med enzymbrister är utmanande. Deras kroppar kan inte stimuleras till att producera enzymet eftersom de saknar det genetiska materialet för att göra det. Ett alternativ kan vara tillskott, i vissa fall, där en artificiell källa till enzymet introduceras. I andra fall kan det behövas modifieringar av kosten för att undvika livsmedel som kräver att dessa enzymer metaboliseras säkert. Läkare kan också hantera symtom som synproblem eller organsvikt.
Svårighetsgraden av en enzymbrist kan varieras beroende på det involverade enzymet. I vissa fall kan bristande enzymer vara dödliga. Andra patienter kan uppleva en förkortad livslängd och betydande hälsoproblem som ett resultat av att de inte har enzymerna som de behöver för att framgångsrikt metabolisera olika livsmedel. Vid tillstånd som så kallade ”fisklukt syndrom” är enzymbristen främst en besvär och anses inte vara livshotande eller särskilt farligt för patientens hälsa, även om det kan orsaka obehag.