Was ist ein Enzymmangel?
Ein Enzymmangel ist eine genetische Erkrankung, die durch Unfähigkeit gekennzeichnet ist, ein Enzym oder eine Unterproduktion dieses Enzyms zu erzeugen, was zu gesundheitlichen Problemen durch Probleme mit dem Stoffwechsel führt. Einige Beispiele für Enzymdefizienzen sind Phenylketonurie, akute intermittierende Porphyria, Alkaptonurie und Lessch-Nyhan-Syndrom. Diese Bedingungen sind Teil einer größeren Familie von Krankheiten, die als angeborene Stoffwechselfehler klassifiziert sind. Solche Bedingungen können von einem oder beiden Elternteilen oder dem Ergebnis spontaner Mutationen geerbt werden. Im Stoffwechsel helfen Enzyme dem Körper, Lebensmittel zu brechen, zu transportieren und zu transformieren, die Menschen einnehmen. Sie werden in der Verdauung, Leber, Nieren und anderen Körperstrukturen gefunden und sind auf jeder Ebene beteiligt, vom zellulären Metabolismus bis zum Bruttoabbau chemischer Verbindungen, die in der Leber verarbeitet werden.Enzym wird vom Körper erzeugt. Dies ist normalerweise auf einen genetischen Fehler zurückzuführen, bei dem der Code zur Erzeugung des Enzyms nicht vorhanden ist oder in irgendeiner Weise verzerrt wird. Die Symptome eines Enzymmangels können sehr kurz nach der Geburt auftreten, da dies zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen kann. Bei Patienten kann es sein, dass Giftstoffe im Körper, Rückgang der Organfunktion und andere Probleme auftreten. Tests können das Vorhandensein einer Verbindung aufzeigen, die von Enzymen bei gesunden Patienten abgebaut wird, und Ärzte können auch auf bestimmte genetische Marker überprüfen, die auf einen Enzymmangel hinweisen.
Behandlung von Patienten mit Enzymmangel ist eine Herausforderung. Ihr Körper kann nicht dazu angeregt werden, das Enzym zu produzieren, da ihnen das genetische Material fehlt. Eine Option kann in einigen Fällen eine Ergänzung sein, in denen eine künstliche Quelle des Enzyms eingeführt wird. In anderen Fällen müssen möglicherweise Änderungen vorgenommen werdenDie Ernährung, um Lebensmittel zu vermeiden, bei denen diese Enzyme sicher metabolisieren müssen. Ärzte können auch Symptome wie Sehprobleme oder Organversagen bewältigen.
Der Schweregrad eines Enzymmangels ist je nach beteiligten Enzym variabel. In einigen Fällen können fehlende Schlüsselenzyme tödlich sein. Andere Patienten können eine verkürzte Lebensdauer und signifikante Gesundheitsprobleme erleben, da sie nicht über die Enzyme verfügen, die sie benötigen, um verschiedene Lebensmittel erfolgreich zu metabolisieren. Unter Bedingungen wie dem sogenannten „Fischgeruchssyndrom“ ist der Enzymmangel in erster Linie eine Unannehmlichkeit und gilt nicht als lebensbedrohlich oder besonders gefährlich für die Gesundheit des Patienten, obwohl dies zu Unbehagen führen kann.