Was ist ein Enzymmangel?
Ein Enzymmangel ist ein genetischer Zustand, der durch die Unfähigkeit, ein Enzym oder eine Unterproduktion dieses Enzyms zu produzieren, gekennzeichnet ist und zu Gesundheitsproblemen führt, die durch Probleme mit dem Stoffwechsel verursacht werden. Einige Beispiele für Enzymmängel umfassen Phenylketonurie, akute intermittierende Porphyrie, Alkaptonurie und Lesch-Nyhan-Syndrom. Diese Erkrankungen gehören zu einer größeren Familie von Krankheiten, die als angeborene Stoffwechselstörungen eingestuft werden. Solche Zustände können von einem oder beiden Elternteilen oder als Ergebnis spontaner Mutationen vererbt werden.
Enzyme sind spezialisierte Proteine, die im Körper eingebaut sind, um eine Vielzahl von Aufgaben zu erfüllen. Im Stoffwechsel helfen Enzyme dem Körper, aufgenommene Lebensmittel abzubauen, zu transportieren und umzuwandeln. Sie kommen im Verdauungstrakt, in der Leber, in den Nieren und in anderen Körperstrukturen vor und sind auf allen Ebenen beteiligt, vom Zellstoffwechsel bis zum groben Abbau der in der Leber verarbeiteten chemischen Verbindungen.
Bei einer Person mit einem Enzymmangel wird nicht genug Enzym vom Körper produziert. Dies ist normalerweise auf einen genetischen Fehler zurückzuführen, bei dem der Code zur Herstellung des Enzyms nicht vorhanden oder in irgendeiner Weise verzerrt ist. Symptome eines Enzymmangels können sehr kurz nach der Geburt auftreten, da dies zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen kann. Bei Patienten können sich Toxine im Körper ansammeln, die Organfunktion sinkt und andere Probleme auftreten. Tests können das Vorhandensein einer Verbindung aufzeigen, die bei gesunden Patienten durch Enzyme abgebaut wird, und Ärzte können auch nach bestimmten genetischen Markern suchen, die auf einen Enzymmangel hinweisen.
Die Behandlung von Patienten mit Enzymmangel ist eine Herausforderung. Ihre Körper können nicht zur Produktion des Enzyms angeregt werden, da ihnen das genetische Material dafür fehlt. Eine Option kann in einigen Fällen die Ergänzung sein, bei der eine künstliche Quelle des Enzyms eingeführt wird. In anderen Fällen müssen möglicherweise Änderungen an der Ernährung vorgenommen werden, um Lebensmittel zu vermeiden, bei denen diese Enzyme sicher metabolisiert werden müssen. Ärzte können auch Symptome wie Sehstörungen oder Organversagen behandeln.
Die Schwere eines Enzymmangels ist je nach Enzym unterschiedlich. In einigen Fällen kann das Fehlen von Schlüsselenzymen tödlich sein. Andere Patienten können eine verkürzte Lebensdauer und erhebliche Gesundheitsprobleme haben, da sie nicht über die Enzyme verfügen, die sie benötigen, um verschiedene Lebensmittel erfolgreich zu metabolisieren. Unter Bedingungen wie dem sogenannten "Fischgeruchssyndrom" ist der Enzymmangel in erster Linie eine Unannehmlichkeit und wird nicht als lebensbedrohlich oder besonders gefährlich für die Gesundheit des Patienten angesehen, obwohl dies zu Beschwerden führen kann.