Co to jest niedobór enzymów?

Niedobór enzymu to stan genetyczny charakteryzujący się niezdolnością do wytwarzania enzymu lub niedostateczną produkcją tego enzymu, co prowadzi do problemów zdrowotnych spowodowanych problemami z metabolizmem. Niektóre przykłady niedoborów enzymów obejmują fenyloketonurię, ostrą przerywaną porfirię, alkaptonurię i zespół Lescha-Nyhana. Warunki te są częścią większej rodziny chorób sklasyfikowanych jako wrodzone błędy metaboliczne. Takie warunki mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców lub w wyniku spontanicznych mutacji.

Enzymy to wyspecjalizowane białka wbudowane w organizm, aby wykonywać różnorodne zadania. W metabolizmie enzymy pomagają organizmowi rozkładać, transportować i przekształcać produkty spożywcze spożywane przez ludzi. Znajdują się w przewodzie pokarmowym, wątrobie, nerkach i innych strukturach ciała i są zaangażowane na każdym poziomie, od metabolizmu komórkowego do całkowitego rozkładu związków chemicznych przetwarzanych w wątrobie.

U osoby z niedoborem enzymu organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu. Jest to zwykle spowodowane błędem genetycznym, w którym kod do produkcji enzymu nie występuje lub jest w jakiś sposób zniekształcony. Objawy niedoboru enzymu mogą pojawić się bardzo krótko po urodzeniu, ponieważ mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Pacjenci mogą doświadczać nagromadzenia toksyn w organizmie, pogorszenia funkcji narządów i innych problemów. Testy mogą ujawnić obecność związku, który zostałby rozbity przez enzymy u zdrowych pacjentów, a lekarze mogą również sprawdzić, czy nie występują określone markery genetyczne wskazujące na niedobór enzymu.

Leczenie pacjentów z niedoborami enzymów jest trudne. Ich ciała nie mogą być stymulowane do wytwarzania enzymu, ponieważ brakuje im do tego materiału genetycznego. Jedną z opcji może być suplementacja, w niektórych przypadkach, gdy wprowadza się sztuczne źródło enzymu. W innych przypadkach może być konieczne wprowadzenie zmian w diecie, aby uniknąć żywności wymagającej bezpiecznego metabolizowania enzymów. Lekarze mogą również radzić sobie z objawami, takimi jak problemy ze wzrokiem lub niewydolność narządów.

Nasilenie niedoboru enzymu jest zmienne, w zależności od zaangażowanego enzymu. W niektórych przypadkach brak kluczowych enzymów może być śmiertelny. Inni pacjenci mogą doświadczać skrócenia życia i znacznych problemów zdrowotnych w wyniku braku enzymów niezbędnych do skutecznego metabolizowania różnych pokarmów. W warunkach takich jak tak zwany „zespół nieprzyjemnego zapachu ryb” niedobór enzymu jest przede wszystkim niedogodnością i nie jest uważany za zagrażający życiu lub szczególnie niebezpieczny dla zdrowia pacjenta, chociaż może powodować dyskomfort.