Jaki jest niedobór enzymu?
Niedobór enzymu jest stanem genetycznym charakteryzującym się niezdolnością do wytworzenia enzymu lub niedoceniania tego enzymu, co prowadzi do problemów zdrowotnych spowodowanych problemami z metabolizmem. Niektóre przykłady niedoborów enzymów obejmują fenyloketonurię, ostrą przerywaną porfirię, alkaptonurię i zespół Lesch-Nyhana. Warunki te są częścią większej rodziny chorób sklasyfikowanych jako wrodzone błędy metabolizmu. Takie warunki mogą być odziedziczone od jednego lub obojga rodziców lub wyniku spontanicznych mutacji. Enzymy
są wyspecjalizowanymi białkami zbudowanymi w ciele w celu wykonania różnych zadań. W metabolizmie enzymy pomagają organizmowi rozbić, transportować i przekształcić produkty spożywcze. Znajdują się w przewodzie pokarmowym, wątrobie, nerkach i innych strukturach ciała i są zaangażowane na każdym poziomie, od metabolizmu komórkowego po rażący rozkład związków chemicznych przetwarzanych w wątrobie.
u osoby o niedoborze enzymu, niewystarczająco dużo z powodu wystarczającej ilości.Enzym jest wytwarzany przez ciało. Zazwyczaj wynika to z błędu genetycznego, w którym kod wytwarzania enzymu nie jest obecny lub jest w jakiś sposób zniekształcony. Objawy niedoboru enzymu mogą pojawić się bardzo wkrótce po urodzeniu, ponieważ mogą prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Pacjenci mogą doświadczać gromadzenia się toksyn w organizmie, spadku funkcji narządów i innych problemów. Testy mogą ujawnić obecność związku, który zostałby rozbity przez enzymy u zdrowych pacjentów, a lekarze mogą również sprawdzić, czy poszczególne markery genetyczne wskazują na niedobór enzymu.
Leczenie pacjentów z niedoborami enzymów jest trudne. Ich ciała nie można stymulować do wytwarzania enzymu, ponieważ brakuje im materiału genetycznego. Jedną z opcji może być suplementacja w niektórych przypadkach, w której wprowadzono sztuczne źródło enzymu. W innych przypadkach mogą wymagać modyfikacjiDieta, aby uniknąć żywności, która wymaga bezpiecznego metabolizowania enzymów. Lekarze mogą również poradzić sobie z objawami, takimi jak problemy ze wzrokiem lub niewydolność narządów.
Nasilenie niedoboru enzymu jest zmienne, w zależności od zaangażowanego enzymu. W niektórych przypadkach brak kluczowych enzymów może być śmiertelny. Inni pacjenci mogą doświadczyć skróconej żywotności i znaczących problemów zdrowotnych w wyniku braku enzymów potrzebnych do skutecznego metabolizowania różnych pokarmów. W takich warunkach, jak tak zwany „zespół zapachu ryb”, niedobór enzymu jest przede wszystkim niedogodnością i nie jest uważany za zagrażający życiu lub szczególnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta, chociaż może powodować dyskomfort.