Hvad er en enzymmangel?
En enzymmangel er genetisk tilstand, der er karakteriseret ved manglende evne til at producere et enzym eller underproduktion af det enzym, hvilket fører til sundhedsmæssige problemer forårsaget af problemer med stofskiftet. Nogle eksempler på enzymmangler inkluderer phenylketonuri, akut intermitterende porfyri, alkaptonuri og Lesch-Nyhan syndrom. Disse tilstande er en del af en større familie af sygdomme klassificeret som medfødte stofskiftefejl. Sådanne tilstande kan arves fra en eller begge forældre eller resultatet af spontane mutationer.
Enzymer er specialiserede proteiner, der er bygget i kroppen til at udføre en række forskellige opgaver. I stofskiftet hjælper enzymer kroppen med at nedbryde, transportere og transformere fødevarer, som mennesker indtager. De findes i fordøjelseskanalen, leveren, nyrerne og andre strukturer i kroppen og er involveret på alle niveauer fra cellulær metabolisme til grov opdeling af kemiske forbindelser, der behandles i leveren.
Hos en person med en enzymmangel produceres ikke nok af et enzym af kroppen. Dette skyldes normalt en genetisk fejl, hvor koden til produktion af enzymet ikke er til stede eller forvrænget på en eller anden måde. Symptomer på en enzymmangel kan vises meget kort efter fødslen, da det kan føre til en række sundhedsmæssige problemer. Patienter kan opleve ophopning af toksiner i kroppen, fald i organfunktion og andre problemer. Testning kan afsløre tilstedeværelsen af en forbindelse, der vil blive opdelt af enzymer hos raske patienter, og læger kan også kontrollere for bestemte genetiske markører, der tyder på enzymmangel.
Det er udfordrende at behandle patienter med enzymmangel. Deres kroppe kan ikke stimuleres til at producere enzymet, fordi de mangler det genetiske materiale til at gøre det. En mulighed kan være tilskud, i nogle tilfælde, hvor en kunstig kilde til enzymet introduceres. I andre tilfælde kan det være nødvendigt at foretage ændringer i kosten for at undgå fødevarer, der kræver, at disse enzymer metaboliseres sikkert. Læger kan også håndtere symptomer som synsproblemer eller organsvigt.
Alvorligheden af en enzymmangel er varierende, afhængigt af det involverede enzym. I nogle tilfælde kan manglende nøglenzymer være dødelige. Andre patienter kan opleve en forkortet levetid og betydelige sundhedsmæssige problemer som følge af, at de ikke har de enzymer, de har brug for for at kunne metabolisere forskellige fødevarer. Under tilstande som det såkaldte “fiskelukssyndrom” er enzymmangel primært en ulempe og betragtes ikke som livstruende eller særlig farlig for patientens helbred, selvom det kan forårsage ubehag.