Co je to deficit enzymu?

Nedostatek enzymu je genetický stav charakterizovaný neschopností produkovat enzym nebo nedostatečnou produkcí tohoto enzymu, což vede ke zdravotním problémům způsobeným problémy s metabolismem. Mezi příklady enzymatických nedostatků patří fenylketonurie, akutní intermitentní porfyrie, alkaptonurie a Lesch-Nyhanův syndrom. Tyto stavy jsou součástí větší rodiny chorob klasifikovaných jako vrozené chyby metabolismu. Takové podmínky mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů, nebo v důsledku spontánních mutací.

Enzymy jsou specializované bílkoviny zabudované v těle, které plní různé úkoly. V metabolismu pomáhají enzymy tělu rozkládat se, transportovat a transformovat potravinové výrobky, které lidé požívají. Vyskytují se v zažívacím traktu, játrech, ledvinách a dalších strukturách těla a podílejí se na všech úrovních, od buněčného metabolismu až po hrubý rozklad chemických sloučenin zpracovaných v játrech.

U člověka s nedostatkem enzymu není v těle produkováno dostatečné množství enzymu. To je obvykle způsobeno genetickou chybou, kde kód pro produkci enzymu není přítomen nebo je nějakým způsobem zkreslen. Příznaky nedostatku enzymů se mohou objevit velmi krátce po narození, protože to může vést k celé řadě zdravotních problémů. U pacientů může dojít k hromadění toxinů v těle, k poklesu funkce orgánů a dalším problémům. Testování může odhalit přítomnost sloučeniny, která by byla štěpena enzymy u zdravých pacientů a lékaři mohou také zkontrolovat konkrétní genetické markery svědčící o nedostatku enzymů.

Léčení pacientů s nedostatkem enzymů je náročné. Jejich těla nelze stimulovat k produkci enzymu, protože jim chybí genetický materiál. Jednou z možností může být suplementace, v některých případech, kdy je zaveden umělý zdroj enzymu. V jiných případech může být nutné upravit stravu, aby se zabránilo potravinám, které vyžadují, aby tyto enzymy bezpečně metabolizovaly. Lékaři mohou také zvládnout příznaky, jako jsou problémy se zrakem nebo selhání orgánů.

Závažnost nedostatku enzymu se mění v závislosti na použitém enzymu. V některých případech může chybět klíčové enzymy fatální. U jiných pacientů může dojít ke zkrácení životnosti a závažným zdravotním problémům, protože nemají enzymy, které potřebují k úspěšné metabolizaci různých potravin. V podmínkách, jako je tzv. „Syndrom rybího pachu“, je nedostatek enzymů primárně nepříjemností a nepovažuje se za život ohrožující ani za zvláště nebezpečný pro zdraví pacienta, i když to může způsobit nepohodlí.