O que é uma deficiência de enzima?
Uma deficiência enzimática é uma condição genética caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima ou subprodução dessa enzima, levando a problemas de saúde causados por problemas com o metabolismo. Alguns exemplos de deficiências enzimáticas incluem fenilcetonúria, porfiria aguda intermitente, alcaptonúria e síndrome de Lesch-Nyhan. Essas condições fazem parte de uma família maior de doenças classificadas como erros inatos do metabolismo. Tais condições podem ser herdadas de um ou de ambos os pais, ou o resultado de mutações espontâneas.
As enzimas são proteínas especializadas construídas no corpo para realizar uma variedade de tarefas. No metabolismo, as enzimas ajudam o corpo a quebrar, transportar e transformar os alimentos que as pessoas ingerem. Eles são encontrados no trato digestivo, fígado, rins e outras estruturas do corpo e estão envolvidos em todos os níveis, desde o metabolismo celular até a degradação bruta dos compostos químicos processados no fígado.
Em uma pessoa com deficiência de enzima, uma enzima insuficiente é produzida pelo organismo. Isso geralmente ocorre devido a um erro genético em que o código para produzir a enzima não está presente ou está distorcido de alguma forma. Os sintomas de uma deficiência enzimática podem aparecer muito logo após o nascimento, pois podem levar a uma variedade de problemas de saúde. Os pacientes podem experimentar acúmulo de toxinas no corpo, declínio na função dos órgãos e outros problemas. Os testes podem revelar a presença de um composto que seria decomposto por enzimas em pacientes saudáveis e os médicos também podem verificar se há marcadores genéticos específicos indicativos de deficiência enzimática.
Tratar pacientes com deficiências enzimáticas é um desafio. Seus corpos não podem ser estimulados a produzir a enzima porque não possuem material genético para fazê-lo. Uma opção pode ser a suplementação, em alguns casos, onde uma fonte artificial da enzima é introduzida. Em outros casos, pode ser necessário fazer modificações na dieta para evitar alimentos que exijam o metabolismo seguro dessas enzimas. Os médicos também podem gerenciar sintomas como problemas de visão ou falência de órgãos.
A gravidade de uma deficiência enzimática é variável, dependendo da enzima envolvida. Em alguns casos, a falta de enzimas-chave pode ser fatal. Outros pacientes podem ter uma vida útil reduzida e problemas de saúde significativos como resultado de não terem as enzimas necessárias para metabolizar com êxito vários alimentos. Em condições como a chamada “síndrome do odor de peixe”, a deficiência enzimática é principalmente um inconveniente e não é considerada fatal ou particularmente perigosa para a saúde do paciente, embora possa causar desconforto.