O que é uma deficiência de enzima?
Uma deficiência de enzima é condição genética caracterizada pela incapacidade de produzir uma enzima ou subprodução dessa enzima, levando a problemas de saúde causados por problemas com o metabolismo. Alguns exemplos de deficiências enzimáticas incluem fenilcetonúria, porfiria intermitente aguda, alcaptonúria e síndrome de Lesch-Nyhan. Essas condições fazem parte de uma família maior de doenças classificadas como erros inatos do metabolismo. Tais condições podem ser herdadas de um ou de ambos os pais, ou o resultado de mutações espontâneas. No metabolismo, as enzimas ajudam o corpo a quebrar, transportar e transformar produtos alimentares que as pessoas ingerem. Eles são encontrados no trato digestivo, fígado, rins e outras estruturas do corpo e estão envolvidos em todos os níveis, desde o metabolismo celular até a quebra grave de compostos químicos processados no fígado.
Em uma pessoa com deficiência de enzima, não suficienteA enzima é produzida pelo corpo. Isso geralmente ocorre devido a um erro genético em que o código para produzir a enzima não está presente ou é distorcido de alguma forma. Os sintomas de uma deficiência de enzima podem aparecer muito logo após o nascimento, pois isso pode levar a uma variedade de problemas de saúde. Os pacientes podem sofrer acúmulos de toxinas no corpo, declínios na função de órgãos e outros problemas. Os testes podem revelar a presença de um composto que seria dividido por enzimas em pacientes saudáveis e os médicos também podem verificar se há marcadores genéticos específicos indicativos de deficiência de enzimas.
Tratar pacientes com deficiências enzimáticas é um desafio. Seus corpos não podem ser estimulados a produzir a enzima porque não têm material genético para fazê -lo. Uma opção pode ser suplementação, em alguns casos, onde é introduzida uma fonte artificial da enzima. Em outros casos, podem precisar ser feitas modificaçõesA dieta para evitar alimentos que exigem que essas enzimas metabolizem com segurança. Os médicos também podem gerenciar sintomas como problemas de visão ou insuficiência de órgãos.
A gravidade de uma deficiência de enzima é variável, dependendo da enzima envolvida. Em alguns casos, a falta de enzimas importantes pode ser fatal. Outros pacientes podem sofrer uma vida útil reduzida e problemas de saúde significativos, como resultado de não ter as enzimas necessárias para metabolizar com sucesso vários alimentos. Em condições como a chamada "síndrome do odor do peixe", a deficiência de enzima é principalmente um inconveniente e não é considerada fatal ou particularmente perigosa para a saúde do paciente, embora possa causar desconforto.