Carney Complex 란 무엇입니까?

카니 복합체는 환자에게 종양 및 암, 특히 피부 및 심장의 획득 위험을 증가시키는 의학적 상태이다. 상 염색체 우성 장애로 분류되는데, 이는 상태가 유전 적이며 한 부모가 상태를 갖고 결함이있는 유전자 하나를 소유 한 경우 전염 될 수 있음을 의미합니다. 이것은 또한 조건이 부모에서 자식으로 전달 될 가능성이 50 %라는 것을 의미합니다. Carney 복합체는 1985 년에 종양, 갈색 색소 및 과잉 내분비의 관절 증상을 관찰 한 J. Alden Carney에서 유래되었습니다.

관찰 된 증상에 따라 Carney complex라는 다른 이름이 있습니다. 하나는 LAMB 증후군입니다. LAMB는“렌티 게인, 심방 점액종 및 파란 모반”의 약자로, 각각 갈색 색소, 심장 종양 및 푸르스름한 두더지를 나타냅니다. 다른 이름은 "네비 (nevi), 심방 점액종, 점액 성 신경 섬유종 및 에피 라이드"를 지칭하는 NAME 증후군이며, 각각 피부에 두더지, 심장 종양, 병변 및 종양 및 주근깨를 가리킨다.

앞서 언급했듯이 Carney 복합체의 더 명백한 증상 중 일부는 피부와 피부 아래에있는 종양과 병변이며 대개 청소년이나 초기 성인으로 경험됩니다. 비정상적으로 큰 파란색에서 검은 색 두더지가 관찰 될 수도 있습니다. 이 종양과 두더지는 보통 얼굴과 팔다리에서 나타나지만 일부는 입술, 눈 주위 및 생식기에서도 발생할 수 있습니다. 뼈와 뇌하수체뿐만 아니라 심장과 가슴의 양성 또는 비 암성 종양도 주요 증상입니다. 뇌하수체에서 특히 종양은 얼굴, 손 및 발을 확대시킬 수 있습니다.

다른 환자는 또한 내분비, 난소, 고환 및 갑상선과 같은 다른 내부 장기의 조직에서 종양을 경험할 수 있습니다. Carney 복합체와 관련된 종양은 일반적으로 양성이지만 악성 또는 암성 종양이 발생할 수있는 경우가 있습니다. 종종 환자는 양성 심장 종양을 제거하는 것이 좋습니다.이 종양은 혈류를 차단하고 심장 마비 및 기타 심장 합병증을 유발할 수 있습니다. 뇌하수체 종양은 때때로 성장 호르몬의 적절한 생산을 회복하기 위해 제거됩니다.

Carney complex는 발견 이후 750 명 미만의 환자가이 질환으로 진단 된 매우 드문 질환입니다. 추가 합병증을 예방하고 암에 걸릴 확률을 줄이려면 조기 발견 및 검사가 중요합니다. 영향을받는 부모가있는 어린이는 정기적 인 피부, 내분비 및 갑상선 검진뿐만 아니라 심전도 (EKG)를 통해 심장의 덩어리를 막아야합니다. 혈액 검사는 일부 호르몬의 생산 수준을 모니터링하는 데 매우 중요합니다.