Wat is Carney Complex?
Carneycomplex is een medische aandoening die een patiënt een verhoogd risico geeft op het krijgen van tumoren en kankers, vooral van de huid en het hart. Het is gecategoriseerd als een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat de aandoening genetisch is en kan worden doorgegeven als een ouder de aandoening heeft en een defect gen bezit. Dit betekent ook dat er een kans van 50% is dat de aandoening kan worden doorgegeven van ouder op kind. Het Carney-complex ontleende zijn naam aan J. Alden Carney, die in 1985 gewrichtssymptomen van tumoren, bruine pigmenten en een overactieve endocriene constateerde.
Er zijn verschillende andere namen waar Carney-complex om bekend staat, afhankelijk van de waargenomen symptomen. Een daarvan is het LAMB-syndroom. LAMB staat voor "lentigines, atriale myxomen en blauwe naevi", wat respectievelijk verwijst naar bruine pigmenten, harttumoren en blauwachtige moedervlekken. De andere naam is het NAME-syndroom dat verwijst naar de "nevi, atriale myxoma, myxoid neurofibromen en ephelides", respectievelijk wijzend op moedervlekken, harttumoren, laesies en tumoren op de huid en sproeten.
Zoals eerder vermeld, zijn enkele van de duidelijkere symptomen van het Carney-complex tumoren en laesies op en onder de huid, meestal ervaren als een adolescent of een vroege volwassene. Abnormaal grote blauwe tot zwarte moedervlekken kunnen ook worden waargenomen. Deze tumoren en moedervlekken verschijnen meestal op het gezicht en de ledematen, maar sommige kunnen ook voorkomen op de lippen, rond de ogen en op de geslachtsorganen. Goedaardige of niet-kankerachtige tumoren in het hart en de borsten, evenals in de botten en hypofyse zijn ook belangrijke symptomen. Tumoren, met name in de hypofyse, kunnen resulteren in een vergroot gezicht, handen en voeten.
Andere patiënten kunnen ook tumoren in de weefsels van andere interne organen ervaren, zoals in de endocriene, eierstokken, testes en schildklier. Tumoren geassocieerd met het Carney-complex zijn meestal goedaardig, maar er zijn gevallen waarin kwaadaardige of kankerachtige tumoren kunnen ontstaan. Vaak wordt patiënten ook aanbevolen om goedaardige harttumoren te laten verwijderen, omdat deze tumoren de bloedstroom kunnen blokkeren en hartstilstanden en andere hartcomplicaties kunnen veroorzaken. Hypofyse tumoren worden soms ook verwijderd om de juiste productie van de groeihormonen te herstellen.
Carney-complex is een zeer zeldzame aandoening, waarbij minder dan 750 patiënten de diagnose hebben gekregen sinds de ontdekking ervan. Vroege detectie en onderzoek is van cruciaal belang om verdere complicaties te voorkomen en de kans op kanker te verkleinen. Een kind met een aangedane ouder moet regelmatig huid-, endocriene en schildkliercontroles ondergaan, evenals een echocardiogram (ECG) om eventuele belemmerende massa in het hart te detecteren. Bloedonderzoek is ook erg belangrijk om de productieniveaus van sommige hormonen te controleren.