Co je Carney Complex?

Carney Complex je zdravotní stav, který dává pacientovi zvýšené riziko získávání nádorů a rakovin, zejména kůže a srdce. Je kategorizována jako autozomálně dominantní porucha, což znamená, že stav je genetický a může být předán, pokud má jeden rodič stav a vlastní jeden defektní gen. To také znamená, že existuje 50% šance, že stav může být předán z rodiče na dítě. Komplex Carney odvodil své jméno od J. Aldena Carneyho, který v roce 1985 pozoroval společné příznaky nádorů, hnědých pigmentů a nadměrné endokrinní. Jedním z nich je Lambův syndrom. Jehněčí je zkratka pro „lentiginy, síňové myxomy a modré nevi“, které se týkají hnědých pigmentů, nádorů srdce a namodralé moly. Druhým názvem je syndrom názvu, který odkazuje na „Nevi, síňový myxom, myxoidní neurofibromy a efelidy,“ ukazuje na krtky, nádory srdce, lézea nádory na kůži a pihy.

Jak bylo uvedeno předem, některé z zjevnějších příznaků Carneyho komplexu jsou nádory a léze na kůži a pod kůží, obvykle se vyskytují jako dospívající nebo raný dospělý. Lze také pozorovat neobvykle velké modré až černé moly. Tyto nádory a moly se obvykle objevují na obličeji a na končetiny, ale některé se mohou také vyskytnout na rtech, kolem očí a na genitáliích. Hlavními příznaky jsou také benigní nebo nerakovinové nádory v srdci a prsou, stejně jako v kostech a hypofýzou. Nádory, zejména v hypofýzech, mohou mít za následek zvětšenou tvář, ruce a nohy.

Jiní pacienti mohou také zažít nádory v tkáních jiných vnitřních orgánů, například v endokrinech, vaječnících, varlatech a štítné žláze. Nádory spojené s komplexem Carney jsou obvykle benigní, ale jsou příležitosti, kdy malignaNT nebo rakovinné nádory se mohou vyvinout. Pacienti se také často doporučuje, aby byly odstraněny benigní nádory srdce, protože tyto nádory mohou blokovat průtok krve a mohou způsobit srdeční zástavy a další komplikace srdce. Nádory hypofýzy jsou také někdy odstraněny k obnovení správné produkce růstových hormonů.

Carney Complex je velmi vzácný stav, který má méně než 750 pacientů s diagnostikovanou poruchou od jejího objevu. Včasná detekce a vyšetření je klíčem k zabránění dalším komplikacím a ke snížení šancí na získání rakoviny. Dítě s postiženým rodičem by mělo mít pravidelné kontroly kůže, endokrinní a štítné žlázy, jakož i echokardiogram (EKG), aby se detekovaly jakoukoli překážkovou hmotu v srdci. Krevní testy jsou také velmi důležité pro sledování výrobních úrovní některých hormonů.