Co je Carney Complex?

Komplex Carney je zdravotní stav, který dává pacientovi zvýšené riziko získání nádorů a rakovin, zejména kůže a srdce. Je klasifikován jako autozomálně dominantní porucha, což znamená, že podmínka je genetická a lze ji předat, pokud má jeden rodič poruchu a vlastní jeden defektní gen. To také znamená, že existuje 50% šance, že podmínku lze předat z rodiče na dítě. Carneyův komplex odvozil své jméno od J. Aldena Carneyho, který v roce 1985 pozoroval společné příznaky nádorů, hnědých pigmentů a hyperaktivní endokrinní tkáně.

Existuje několik dalších jmen, o nichž je Carney komplex znám jako, v závislosti na pozorovaných příznacích. Jedním je syndrom LAMB. LAMB znamená „lentiginy, atriální myxomy a modré nevi“, což znamená hnědé pigmenty, nádory srdce a namodralé krtky. Dalším názvem je syndrom NAME, který se týká „nevi, síňového myxomu, myxoidních neurofibromů a efelidů“, které ukazují na krtky, nádory srdce, léze a nádory na kůži a pihy.

Jak již bylo zmíněno dříve, některé z více zjevných příznaků komplexu Carney jsou nádory a léze na kůži a pod kůží, obvykle se vyskytující jako dospívající nebo časný dospělý. Lze také pozorovat neobvykle velké modré až černé krtky. Tyto nádory a krtci se obvykle objevují na obličeji a končetinách, ale některé se mohou objevit také na rtech, kolem očí a na genitáliích. Hlavní příznaky jsou také benigní nebo nerakovinné nádory v srdci a prsou, jakož i v kostech a hypofýze. Nádory, zejména v hypofýze, mohou mít za následek zvětšenou tvář, ruce a nohy.

Jiní pacienti mohou také pociťovat nádory v tkáních jiných vnitřních orgánů, jako jsou endokrinní žlázy, vaječníky, varlata a štítná žláza. Nádory spojené s Carneyovým komplexem jsou obvykle benigní, ale existují případy, kdy se mohou vyvinout maligní nebo rakovinné nádory. Pacientům se také často doporučuje odstranit benigní srdeční nádory, protože tyto nádory mohou blokovat průtok krve a způsobit srdeční zástavy a další srdeční komplikace. Nádory hypofýzy jsou také někdy odstraněny, aby se obnovila správná produkce růstových hormonů.

Carneyho komplex je velmi vzácný stav, protože od jeho objevení je diagnostikována porucha u méně než 750 pacientů. Včasná detekce a vyšetření jsou klíčem k předcházení dalším komplikacím a ke snížení šancí na rakovinu. Dítě s postiženým rodičem by mělo mít pravidelné vyšetření kůže, endokrinní a štítné žlázy, jakož i echokardiogram (EKG), aby se zjistila jakákoli překážka v srdci. Krevní testy jsou také velmi důležité pro sledování produkčních hladin některých hormonů.