Was ist Carney Complex?

Carney Complex ist eine Erkrankung, die einem Patienten ein erhöhtes Risiko für Tumoren und Krebsarten, insbesondere von Haut und Herz, ermöglicht. Es wird als autosomal dominante Störung kategorisiert, was bedeutet, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist und wenn ein Elternteil über die Bedingung verfügt und ein definiertes Gen besitzt. Dies bedeutet auch, dass die Wahrscheinlichkeit von 50% besteht, dass die Bedingung von Eltern an Kind weitergegeben werden kann. Der Carney -Komplex stellte seinen Namen von J. Alden Carney ab, der 1985 Gelenksymptome von Tumoren, braunen Pigmenten und einem überaktiven Endokrin beobachtete. Eines ist das Lammsyndrom. Lamm steht für „Lentigines, atriale Myxome und Blue Nevi“, das sich auf braune Pigmente, Herztumoren bzw. bläuliche Maulwürfe bezieht. Der andere Name ist das Namenssyndrom, das sich auf „Nevi, atriales Myxoma, myxoide Neurofibrome und Ephelide“ bezieht und auf Maulwürfe, Herztumoren, Läsionen hinweistund Tumoren auf der Haut bzw. Sommersprossen.

Wie bereits erwähnt, sind einige der scheinbareren Symptome des Carney -Komplexes Tumoren und Läsionen auf und unter der Haut, die normalerweise als Jugendlicher oder früher Erwachsener erfahren sind. Es können auch ungewöhnlich große blaue bis schwarze Maulwürfe beobachtet werden. Diese Tumoren und Maulwürfe tauchen normalerweise im Gesicht und den Gliedmaßen auf, aber einige können auch auf den Lippen, um die Augen und auf den Genitalien auftreten. Gutartige oder nicht krebsartige Tumoren in Herz und Brüsten sowie in den Knochen und Hypophysen sind ebenfalls wichtige Symptome. Tumoren, insbesondere in den Hypophysendrüsen, können zu vergrößertem Gesicht, Händen und Füßen führen.

Andere Patienten können auch Tumoren in den Geweben anderer interner Organe wie in Endokrinen, Eierstöcken, Tests und Schilddrüsen erleben. Mit dem Carney -Komplex verbundene Tumoren sind normalerweise gutartig, aber es gibt Fälle, in denen MalignaNT- oder Krebstumoren können sich entwickeln. Oft wird auch Patienten empfohlen, gutartige Herztumoren entfernt zu haben, da diese Tumoren den Blutfluss blockieren und Herzstillstand und andere Herzkomplikationen verursachen können. Hypophysen -Tumoren werden manchmal auch entfernt, um die ordnungsgemäße Produktion der Wachstumshormone wiederherzustellen.

Carney Complex ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der seit ihrer Entdeckung weniger als 750 Patienten diagnostiziert wurden. Eine frühzeitige Erkennung und Untersuchung ist der Schlüssel, um weitere Komplikationen zu verhindern und die Wahrscheinlichkeit eines Krebses zu verringern. Ein Kind mit einem betroffenen Elternteil sollte regelmäßige Haut-, Endokrin- und Schilddrüsenuntersuchungen sowie ein Echokardiogramm (EKG) haben, um jede obstrudierende Masse im Herzen zu erkennen. Blutuntersuchungen sind auch sehr wichtig, um die Produktionsniveaus einiger Hormone zu überwachen.