Was ist Carney Complex?

Carney-Komplex ist eine Erkrankung, die einem Patienten ein erhöhtes Risiko für den Erwerb von Tumoren und Krebs, insbesondere von Haut und Herz, einräumt. Es wird als autosomal-dominante Störung eingestuft, was bedeutet, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist und weitergegeben werden kann, wenn ein Elternteil die Erkrankung hat und ein defektes Gen besitzt. Dies bedeutet auch, dass die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird, bei 50% liegt. Der Carney-Komplex leitet seinen Namen von J. Alden Carney ab, der 1985 gemeinsame Symptome von Tumoren, braunen Pigmenten und einem überaktiven endokrinen Mittel beobachtete.

Abhängig von den beobachteten Symptomen gibt es verschiedene andere Namen, die als Carney-Komplex bekannt sind. Eines ist das LAMB-Syndrom. LAMB steht für "Lentigines, Vorhofmyxome und blaue Nävi", was sich auf braune Pigmente, Herztumoren bzw. bläuliche Muttermale bezieht. Der andere Name ist das NAME-Syndrom, das sich auf die "Nävi, Vorhofmyxome, myxoiden Neurofibrome und Epheliden" bezieht und auf Muttermale, Herztumoren, Läsionen und Tumoren auf der Haut bzw. Sommersprossen hinweist.

Wie bereits erwähnt, sind einige der offensichtlichen Symptome des Carney-Komplexes Tumore und Läsionen auf und unter der Haut, die normalerweise als Jugendlicher oder früher Erwachsener auftreten. Es können auch ungewöhnlich große blaue bis schwarze Mole beobachtet werden. Diese Tumoren und Muttermale treten normalerweise im Gesicht und an den Gliedmaßen auf, aber einige können auch an den Lippen, um die Augen und an den Genitalien auftreten. Gutartige oder nicht krebsartige Tumoren im Herzen und in der Brust sowie in den Knochen und in den Hypophysen sind ebenfalls Hauptsymptome. Tumoren, insbesondere in den Hypophysen, können zu einer Vergrößerung von Gesicht, Händen und Füßen führen.

Andere Patienten können auch Tumoren im Gewebe anderer innerer Organe wie Endokrine, Eierstöcke, Hoden und Schilddrüse aufweisen. Mit dem Carney-Komplex verbundene Tumoren sind normalerweise gutartig, aber es gibt Fälle, in denen sich bösartige oder krebsartige Tumoren entwickeln können. Oft wird Patienten auch empfohlen, benigne Herztumoren entfernen zu lassen, da diese Tumoren den Blutfluss blockieren und Herzstillstand und andere Herzkomplikationen verursachen können. Manchmal werden auch Hypophysentumoren entfernt, um die ordnungsgemäße Produktion der Wachstumshormone wiederherzustellen.

Carney-Komplex ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der seit ihrer Entdeckung weniger als 750 Patienten mit der Störung diagnostiziert wurden. Die Früherkennung und Untersuchung ist der Schlüssel zur Vermeidung weiterer Komplikationen und zur Verringerung des Krebspotenzials. Ein Kind mit einem betroffenen Elternteil sollte regelmäßige Haut-, Hormon- und Schilddrüsenuntersuchungen sowie ein Echokardiogramm (EKG) haben, um jegliche behindernde Masse im Herzen festzustellen. Blutuntersuchungen sind auch sehr wichtig, um die Produktion einiger Hormone zu überwachen.