Vad är Carney Complex?

Karneykomplex är ett medicinskt tillstånd som ger en patient en ökad risk för att få tumörer och cancer, särskilt hud och hjärta. Det kategoriseras som en autosomal dominerande störning, vilket innebär att tillståndet är genetiskt och kan överlämnas om en förälder har tillståndet och äger en defekt gen. Detta innebär också att det är 50% chans att villkoret kan överföras från förälder till barn. Carney-komplexet härledde sitt namn från J. Alden Carney, som 1985 observerade gemensamma symtom på tumörer, bruna pigment och en överaktiv endokrin.

Det finns flera andra namn som Carney-komplexet är känt som, beroende på de observerade symptomen. Det ena är LAMB-syndromet. LAMB står för ”lentiginer, förmaksmyxom och blå nevi”, som avser bruna pigment, hjärttumörer respektive blåaktiga mullvader. Det andra namnet är NAME-syndromet som hänvisar till ”nevi, förmaksmyxom, myxoid neurofibromas och efelider”, som pekar på mullvad, hjärttumörer, lesioner och tumörer på huden respektive fräknar.

Som tidigare nämnts är några av de mer uppenbara symtomen på Carney-komplexet tumörer och skador på och under huden, vanligtvis upplevda som en tonåring eller en tidig vuxen. Onormalt stora blå till svarta mol kan också observeras. Dessa tumörer och mullvader uppstår vanligtvis i ansiktet och lemmarna, men vissa kan också uppstå på läpparna, runt ögonen och på könsorganen. Godartade eller icke-cancerösa tumörer i hjärta och bröst samt i ben och hypofys är också stora symtom. Tumörer, särskilt i hypofysen, kan resultera i ett förstorat ansikte, händer och fötter.

Andra patienter kan också uppleva tumörer i vävnaderna i andra inre organ, såsom i endokriner, äggstockar, testiklar och sköldkörtel. Tumörer associerade med Carney-komplexet är vanligtvis godartade, men det finns tillfällen då maligna eller cancerformiga tumörer kan utvecklas. Ofta rekommenderas patienter att få godartade hjärttumörer bort, eftersom dessa tumörer kan blockera blodflödet och kan orsaka hjärtstopp och andra hjärtkomplikationer. Ibland avlägsnas hypofystumörer för att återställa korrekt produktion av tillväxthormoner.

Karneykomplex är ett mycket sällsynt tillstånd som har mindre än 750 patienter diagnostiserade med störningen sedan dess upptäckt. Tidig upptäckt och undersökning är nyckeln för att förhindra ytterligare komplikationer och för att minska risken för att få cancer. Ett barn med en drabbad förälder bör ha regelbundna hud-, endokrina och sköldkörtelundersökningar, samt ett ekokardiogram (EKG) för att upptäcka någon hindrande massa i hjärtat. Blodprover är också mycket viktiga för att övervaka produktionsnivåerna för vissa hormoner.