Qu'est-ce que le complexe Carney?
Le complexe de Carney est une affection médicale qui augmente le risque de développer des tumeurs et des cancers, en particulier au niveau de la peau et du cœur. Il est classé dans la catégorie des troubles autosomiques dominants, ce qui signifie que la maladie est génétique et peut être transmise si un parent est atteint de la maladie et possède un gène défectueux. Cela signifie également qu'il y a 50% de chances que la maladie soit transmise d'un parent à l'autre. Le complexe Carney tire son nom de J. Alden Carney, qui, en 1985, a observé des symptômes articulaires de tumeurs, de pigments bruns et d'un système endocrinien hyperactif.
En fonction des symptômes observés, le complexe de Carney est connu sous plusieurs noms. L'un est le syndrome de LAMB. LAMB signifie «lentigines, myxomes auriculaires et naevus bleus», qui désigne respectivement les pigments bruns, les tumeurs cardiaques et les taupes bleuâtres. L'autre nom est le syndrome NAME qui fait référence aux «naevus, myxome auriculaire, neurofibromes myxoïde et éphélides», désignant les taupes, les tumeurs cardiaques, les lésions et les tumeurs cutanées et les taches de rousseur, respectivement.
Comme mentionné précédemment, certains des symptômes les plus apparents du complexe de Carney sont des tumeurs et des lésions sur et sous la peau, habituellement observées à l'adolescence ou à un jeune âge. Des taupes bleues à noires anormalement grandes peuvent également être observées. Ces tumeurs et ces grains de beauté apparaissent généralement sur le visage et les membres, mais certains peuvent également apparaître sur les lèvres, le contour des yeux et les organes génitaux. Les tumeurs bénignes ou non cancéreuses du cœur et des seins, ainsi que des os et de l'hypophyse sont également des symptômes majeurs. Les tumeurs, en particulier celles de l'hypophyse, peuvent entraîner un élargissement du visage, des mains et des pieds.
D'autres patients peuvent également présenter des tumeurs dans les tissus d'autres organes internes, tels que les cellules endocrines, les ovaires, les testicules et la thyroïde. Les tumeurs associées au complexe de Carney sont généralement bénignes, mais il peut arriver que des tumeurs malignes ou cancéreuses se développent. Souvent, il est également recommandé aux patients de se faire enlever les tumeurs cardiaques bénignes, car ces tumeurs peuvent bloquer le flux sanguin et provoquer des arrêts cardiaques et d'autres complications cardiaques. Les tumeurs hypophysaires sont également parfois retirées pour rétablir une production adéquate des hormones de croissance.
Le complexe de Carney est une maladie très rare, moins de 750 patients ayant été diagnostiqués avec ce trouble depuis sa découverte. Une détection et un examen précoces sont essentiels pour prévenir d'autres complications et réduire les risques de cancer. Un enfant dont le parent est atteint devrait subir des examens réguliers de la peau, du système endocrinien et de la thyroïde, ainsi qu’un échocardiogramme (ECG) permettant de détecter toute obstruction de la masse du cœur. Les analyses de sang sont également très importantes pour surveiller les niveaux de production de certaines hormones.