カーニーコンプレックスとは何ですか？

カーニーコンプレックスは、患者に腫瘍や癌、特に皮膚と心臓の摂取リスクを高める病状です。これは、常染色体優性障害として分類されています。つまり、状態は遺伝的であり、1人の親が状態を持ち、障害のある遺伝子を所有している場合に受け継ぐことができます。これはまた、状態を親から子供に伝えることができるという50％の確率があることを意味します。カーニーコンプレックスは、1985年に腫瘍、茶色の色素、および過活動内分泌の関節症状を観察したJ.オールデンカーニーからその名前を導き出しました。 1つは子羊症候群です。子羊は、「レンティジン、心房粘液腫、および青いネビ」を表します。これは、それぞれ茶色の色素、心臓腫瘍、青みがかったモルを指します。もう1つの名前は、「ネビ、心房粘液腫、粘液性神経線維腫、エフェリデス」を指す名前症候群です。それぞれ皮膚の腫瘍とそばかす、

事前に述べたように、カーニー複合体のより明らかな症状のいくつかは、皮膚の上および下の腫瘍と病変であり、通常は思春期または初期の成人として経験されます。異常に大きな青から黒いモルも観察できます。これらの腫瘍とほくろは通常、顔と手足に出現しますが、唇、目の周り、性器にも発生する可能性があります。心臓と乳房の腫瘍、または骨や下垂体の腫瘍も良性、または非癌性の腫瘍も大きな症状です。特に下垂体の腫瘍は、顔、手、足を拡大する可能性があります。

他の患者は、内分泌、卵巣、精巣、甲状腺など、他の内臓の組織で腫瘍を経験することもあります。カーニーコンプレックスに関連する腫瘍は通常良性ですが、マリガナが時々ありますNTまたは癌性腫瘍が発生する可能性があります。多くの場合、これらの腫瘍は血流をブロックし、心停止やその他の心臓合併症を引き起こす可能性があるため、良性心臓腫瘍を除去することをお勧めします。下垂体腫瘍は、成長ホルモンの適切な産生を回復するために除去されることもあります。

カーニーコンプレックスは非常にまれな状態であり、その発見以来、障害と診断された750人未満の患者を抱えています。早期発見と検査は、さらなる合併症を防ぎ、癌になる可能性を減らすための鍵です。罹患した親を持つ子供は、通常の皮膚、内分泌、甲状腺の診断、および心臓の閉塞性腫瘤を検出する心エコー（EKG）を持つ必要があります。血液検査は、一部のホルモンの生産レベルを監視するためにも非常に重要です。