カーニーコンプレックスとは

カーニー複合体は、特に皮膚や心臓の腫瘍や癌を獲得するリスクを患者に与える病状です。 それは常染色体優性障害に分類されます。つまり、その状態は遺伝的であり、1人の親がその状態を持ち、1つの欠陥遺伝子を所有している場合に受け継がれます。 これは、条件が親から子に引き継がれる可能性が50％あることも意味します。 カーニー複合体の名前は、1985年に腫瘍の関節症状、褐色色素、および過剰な内分泌を観察したJ.アルデンカーニーに由来しています。

観察された症状に応じて、カーニーコンプレックスの名前は他にもいくつかあります。 1つはLAMB症候群です。 LAMBは「黒子、心房粘液腫、青母斑」の略で、それぞれ茶色の色素、心臓腫瘍、青みがかったモルを指します。 もう1つの名前はNAME症候群で、「母斑、心房粘液腫、粘液様神経線維腫、およびエフェリド」を指し、ほくろ、心臓腫瘍、皮膚の病変と腫瘍、そばかすをそれぞれ指します。

前に述べたように、カーニー複合体のより明らかな症状のいくつかは、通常思春期または初期の成人として経験される皮膚の上および下の腫瘍および病変です。 異常に大きな青から黒のほくろも観察されます。 これらの腫瘍とほくろは通常、顔と手足に現れますが、唇、目の周り、性器にも発生することがあります。 心臓および乳房、ならびに骨および下垂体の良性または非癌性腫瘍も主要な症状です。 腫瘍、特に下垂体の腫瘍では、顔、手、足が大きくなることがあります。

他の患者は、内分泌腺、卵巣、精巣、甲状腺など、他の内臓の組織に腫瘍を経験することもあります。 カーニー複合体に関連する腫瘍は通常良性ですが、悪性または癌性の腫瘍が発生する場合があります。 多くの場合、患者は良性心臓腫瘍を除去することも推奨されます。これらの腫瘍は血流を遮断し、心停止やその他の心臓合併症を引き起こす可能性があるためです。 下垂体腫瘍は、成長ホルモンの適切な産生を回復するために除去されることもあります。

カーニー複合体は非常にまれな状態であり、その発見以来750人未満の患者が障害と診断されています。 早期発見と検査は、さらなる合併症を防ぎ、癌になる可能性を減らすための鍵です。 影響を受けた親を持つ子供は、定期的な皮膚、内分泌、および甲状腺の検査、ならびに心臓の閉塞塊を検出するための心エコー図（EKG）が必要です。 血液検査は、一部のホルモンの生産レベルを監視するためにも非常に重要です。