Cos'è Carney Complex?
Il complesso carney è una condizione medica che dà al paziente un rischio maggiore di contrarre tumori e tumori, in particolare della pelle e del cuore. È classificato come un disturbo autosomico dominante, il che significa che la condizione è genetica e può essere trasmessa se un genitore ha la condizione e possiede un gene difettoso. Ciò significa anche che esiste una probabilità del 50% che la condizione possa essere trasmessa da genitore a figlio. Il complesso Carney prese il nome da J. Alden Carney, che, nel 1985, osservò sintomi articolari di tumori, pigmenti marroni e un endocrino iperattivo.
Ci sono molti altri nomi che il complesso di Carney è noto, a seconda dei sintomi osservati. Uno è la sindrome di LAMB. LAMB sta per "lentiggini, mixomi atriali e nevi blu", che si riferiscono rispettivamente a pigmenti marroni, tumori cardiaci e talpe bluastre. L'altro nome è la sindrome NAME che si riferisce rispettivamente a "nevi, mixoma atriale, neurofibromi mixoidi ed efelidi", che indicano rispettivamente talpe, tumori cardiaci, lesioni e tumori sulla pelle e lentiggini.
Come accennato in precedenza, alcuni dei sintomi più evidenti del complesso Carney sono tumori e lesioni sopra e sotto la pelle, di solito vissuti come un adolescente o un giovane adulto. Si possono osservare anche talpe di colore da blu a nero anormalmente grandi. Questi tumori e talpe di solito emergono sul viso e sugli arti, ma alcuni possono anche verificarsi sulle labbra, intorno agli occhi e sui genitali. Anche i tumori benigni o non cancerosi nel cuore e nel seno, nonché nelle ossa e nelle ghiandole pituitarie sono i sintomi principali. I tumori, in particolare nelle ghiandole pituitarie, possono provocare un viso, mani e piedi allargati.
Altri pazienti possono anche sperimentare tumori nei tessuti di altri organi interni, come endocrini, ovaie, testicoli e tiroide. I tumori associati al complesso Carney sono generalmente benigni, ma ci sono occasioni in cui possono svilupparsi tumori maligni o cancerosi. Spesso si raccomanda ai pazienti di rimuovere i tumori cardiaci benigni, poiché questi tumori possono bloccare il flusso sanguigno e causare arresti cardiaci e altre complicazioni cardiache. I tumori ipofisari vengono talvolta rimossi per ripristinare la corretta produzione degli ormoni della crescita.
Il complesso carney è una condizione molto rara, con meno di 750 pazienti a cui è stato diagnosticato il disturbo sin dalla sua scoperta. La diagnosi precoce e l'esame sono fondamentali per prevenire ulteriori complicazioni e ridurre le possibilità di contrarre il cancro. Un bambino con un genitore affetto dovrebbe sottoporsi a regolari controlli cutanei, endocrini e tiroidei, nonché a un ecocardiogramma (ECG) per rilevare qualsiasi massa ostruente nel cuore. Gli esami del sangue sono anche molto importanti per monitorare i livelli di produzione di alcuni ormoni.