Costello 증후군이란 무엇입니까?

Costello 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 심장 이상과 같은 신체적 특성을 유발하는 유전 적 장애입니다. 증후군으로 태어난 어린이도 특정 유형의 암이 발생할 가능성이 더 높습니다. 증후군은 극히 드물며 전 세계적으로보고 된 사례는 수백 명에 불과했습니다.

Costello 증후군은 HRAS라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 세포 분열 및 성장의 제어에 관여하는 단백질을 코딩합니다. 장애가있는 어린이의 경우 HRAS 유전자가 영구적으로 전환됩니다. 이로 인해 세포가 세포 외 신호에 대한 반응만으로도 세포가 성장하고 끊임없이 분열됩니다. 유전자 돌연변이는 상 염색체 지배적이며, 이는 어린이가 장애를 발달시키기 위해 결함이있는 유전자의 사본이 하나만 필요하다는 것을 의미합니다. 거의 모든 사례는 자발적인 돌연변이로 인해 발생했습니다.

Costello 증후군으로 태어난 어린이의 가장 눈에 띄는 특성 중 하나는 단순히 번성하지 못하는 것입니다.장애의 다른 특성으로는 지적 장애, 발달 지연 및 밸브 룰리 펄모 론적 협착증 또는 부정맥과 같은 선천성 심장 결함이 있습니다. 일반적인 물리적 특성에는 큰 입과 입술이 가득 찬 입술, 느슨한 피부, 얼굴 또는 항문의 유두종, 꽉 찬 아킬레스 힘줄이 있습니다. 어린이는 또한 특정 유형의 암 발병 위험이 증가합니다. 약 15%는 횡문근 육종, 신경 모세포종 또는 방광암과 같은 종양이 어린이 또는 청소년으로 발생합니다.

증후군의 진단은 HRAS 돌연변이의 존재를 확인하기위한 위의 특성 및 유전자 검사의 문서화를 기반으로합니다. 장애를 치료하거나 증상이 발생하는 것을 방지 할 수있는 치료법은 없습니다. 대부분의 Costello 증후군 치료는 2 차 합병증 예방 또는 치료를 기반으로하며 일부는 특정 증상을 시정하기 위해 수행됩니다.

MO 중 하나ST 도전적인 치료 문제는 번성하지 못하는 것입니다. 이는 산후 수유 문제의 결과입니다. 도움없이 먹이를 먹을 수없는 어린이는 비위 튜브 또는 위 절제술을 통해 공급됩니다. 심장 문제와 암은 예방할 수 없지만 정기적으로 심사를 받고 치료됩니다. 아킬레스 강화와 같은 증상은 수술을 통해 치료되는 반면 유두종은 드라이 아이스 치료로 일상적으로 제거됩니다.

어린이는 또한 2 차 합병증에 취약합니다. 심장 근육의 두껍게하는 비대성 심근 병증은 어린이를 마취 합병증에 취약하게 만드는 일반적인 심장 증상입니다. 판막 펄모 닉 협착증이있는 어린이는 폐로의 혈류를 감소 시켰으며 아 급성 세균성 심내막염의 위험이 있습니다. 이 아이들은 보통 심장의 내부 층 감염 인 심내막염을 예방하기 위해 예방 항생제를 복용해야합니다.

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코스텔로 증후군 치료에 대한 연구장애가있는 사람은 거의 없습니다. 임상 시험에는 통계적으로 상당한 수의 개인이 필요하기 때문에 테스트 치료를 매우 어렵게 만듭니다. 많은 연구자들은 한 번에 하나의 약물 만 테스트 할 수 있다고 생각합니다. 즉, 먼저 시도해야 할 선택을해야합니다. 약물이 얼마나 효과적인지에 대한 정보가 거의 없기 때문에 이것은 어려운 선택입니다.

이 문제를 해결할 수있는 최근 발달은 장애에 대한 제브라 피쉬 동물 모델을 만드는 것입니다. 이 동물 모델에서, zebrafish는 유전자 조작되어 인간의 Costello 증후군을 유발하는 돌연변이를 갖도록했습니다. 그런 다음 제브라 피쉬 동물 모델을 사용하여 약물에 대한 예비 검사를 수행 할 수 있습니다. 이것은 연구원들이 증후군을 앓고있는 어린이의 시험에 대한 약물에 대해 더 많은 교육을 선택할 수 있음을 의미합니다.