Was ist das Costello -Syndrom?

Costello -Syndrom ist eine genetische Störung, die Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und physikalische Eigenschaften wie Herzanomalien verursacht. Kinder, die mit dem Syndrom geboren wurden, entwickeln auch häufiger bestimmte Krebsarten. Das Syndrom ist äußerst selten und es gab weltweit nur wenige hundert gemeldete Fälle. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Kontrolle der Zellteilung und des Wachstums beteiligt ist. Bei Kindern mit der Störung ist das HRA -Gen dauerhaft eingeschaltet. Dies führt dazu, dass die Zellen ständig wachsen und sich teilen, anstatt dies nur als Reaktion auf extrazelluläre Hinweise zu tun. Die genetische Mutation ist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein Kind nur eine Kopie des defekten Gens benötigt, um die Störung zu entwickeln. Fast alle Fälle haben sich aus spontanen Mutationen ergeben.Andere Merkmale der Störung sind geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung und angeborene Herzfehler wie pulmonische Stenose oder Arrhythmie. Zu den häufigen physikalischen Eigenschaften zählen großer Mund und volle Lippen, lose Haut, Papillom des Gesichts oder Anus und enge Achillessehnen. Kinder haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Krebsarten. Rund 15% entwickeln Tumoren wie Rhabdomyosarkom, Neuroblastom oder Blasenkrebs als Kinder oder Jugendliche.

Diagnose des Syndroms basiert auf Dokumentation der obigen Eigenschaften und Gentests, um das Vorhandensein von HRA -Mutation zu bestätigen. Es gibt keine Behandlungen, die die Störung heilen oder die Symptome verhindern können. Die meisten Behandlungen des Costello -Syndroms basieren auf der Verhinderung oder Behandlung sekundärer Komplikationen, und einige werden durchgeführt, um bestimmte Symptome zu korrigieren.

Einer der MOST herausfordernde Probleme zu behandeln, ist das Versäumnis, zu gedeihen, was das Ergebnis postnataler Fütterungsprobleme ist. Kinder, die nicht ohne Hilfe ernährt werden, werden über Nasogastrisch oder Gastrostomie gefüttert. Herzprobleme und Krebserkrankungen können nicht verhindert werden, werden jedoch regelmäßig nach dem Auftreten eines Auftretens gescreent und behandelt. Symptome wie Achilles -Straffungen werden durch Operation behandelt, während Papillome routinemäßig mit Trockeneisbehandlung entfernt werden.

Kinder sind auch anfällig für sekundäre Komplikationen. Eine hypertrophe Kardiomyopathie, eine Verdickung des Herzmuskels, ist ein häufiges Herzsymptom, das Kinder für Anästhesiekomplikationen anfällig macht. Kinder mit valvulärer pulmonischer Stenose haben den Blutfluss in die Lunge verringert und besteht aus dem Risiko einer subakuten bakteriellen Endokarditis. Diese Kinder müssen normalerweise prophylaktische Antibiotika einnehmen, um eine Endokarditis zu verhindern, eine Infektion der inneren Schicht des Herzens.

Forschung zur Behandlung des Costello -Syndroms hat sich nur langsam entwickelt, teilweise weilsind so wenige Menschen mit der Störung. Dies macht Testbehandlungen sehr schwierig, da klinische Studien eine statistisch signifikante Anzahl von Personen erfordern. Viele Forscher glauben, dass nur ein Medikament gleichzeitig getestet werden kann, was bedeutet, dass die Wahl getroffen werden muss, um zuerst zu versuchen. Mit wenig Informationen darüber, wie effektiv die Medikamente sein könnten, ist dies eine schwierige Entscheidung.

Eine aktuelle Entwicklung, die dieses Problem lösen kann, ist die Schaffung eines Zebrafisch -Tiermodells für die Störung. In diesem Tiermodell wurde der Zebrafisch genetisch so konstruiert, dass es die Mutation hat, die beim Menschen das Costello -Syndrom verursacht. Das Zebrafisch -Tiermodell kann dann verwendet werden, um vorläufige Tests an Medikamenten durchzuführen. Dies bedeutet, dass die Forscher mehr fundierte Entscheidungen über Medikamente treffen können