コステロ症候群とは何ですか？

コステロ症候群は、発達遅延、知的障害、心臓の異常などの身体的特徴を引き起こす遺伝的障害です。症候群で生まれた子供も、特定の種類のがんを発症する可能性が高くなります。この症候群は非常にまれであり、世界中で報告された症例は数百件しかありませんでした。

コステロ症候群は、HRASと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞分裂と成長の制御に関与するタンパク質をコードします。障害のある子供では、HRAS遺伝子は永久にスイッチを入れています。これにより、細胞外の手がかりに応じてのみ行うのではなく、細胞が絶えず成長して分割されます。遺伝的変異は常染色体優性です。つまり、子供は障害を発症するために欠陥遺伝子のコピーを1つだけ必要としていることを意味します。ほぼすべての症例は、自発的な変異に起因しています。この障害の他の特徴には、知的障害、発達遅延、および弁膜脊髄狭窄症や不整脈などの先天性心不全が含まれます。一般的な物理的特性には、大きな口と唇が丸い、皮膚のゆるい、顔または肛門の乳頭腫、緊密なアキレス腱が含まれます。子供はまた、特定の種類のがんを発症するリスクが高くなります。約15％が横紋筋腫、神経芽細胞腫、膀胱がんなどの腫瘍を発症しています。

症候群の診断は、HRAS変異の存在を確認するための上記の特徴と遺伝子検査の文書化に基づいています。障害を治したり、症状が発生するのを防ぐことができる治療法はありません。ほとんどのコステロ症候群の治療は、二次合併症の予防または治療に基づいており、一部は特定の症状を修正しようとするために実行されます。

MOの1つ治療するのに挑戦する問題は、繁栄の失敗であり、これは出生後の摂食問題の結果です。援助なしでは餌を与えられない子どもたちは、鼻胃管または胃somyを介して供給されます。心臓の問題や癌は防ぐことはできませんが、定期的にスクリーニングされ、発生すると治療されます。アキレスの引き締めなどの症状は手術で治療されますが、乳頭腫はドライアイス治療で日常的に除去されます。

子供も二次合併症に対して脆弱です。心筋の肥厚である肥大性心筋症は、子どもを麻酔合併症に対して脆弱にする一般的な心臓症状です。弁脊髄狭窄症の小児は、肺への血流が減少しており、亜急性細菌性心内膜炎のリスクがあります。これらの子供は通常、心内膜炎を予防するために予防抗生物質を服用しなければなりません。心臓の内層の感染症

コステロ症候群の治療に関する研究は、発達するのが遅かったのですが、その理由もあります。障害のある人は非常に少ないです。臨床試験には統計的にかなりの数の個人が必要であるため、これにより検査治療が非常に困難になります。多くの研究者は、一度に1つの薬のみをテストできると考えています。つまり、最初にどのように試すかについて選択する必要があります。薬がどれほど効果的であるかについての情報がほとんどないため、これは作るのが難しい選択です。

この問題を解決する最近の開発は、障害のゼブラフィッシュ動物モデルの作成です。この動物モデルでは、ゼブラフィッシュは遺伝的に操作されているため、人間にコステロ症候群を引き起こす突然変異があります。その後、ゼブラフィッシュ動物モデルを使用して、薬物に関する予備試験を実施できます。これは、研究者が症候群の子供で試験するために薬物についてより多くの教育を受けた選択をすることができることを意味します。