포터 증후군이란 무엇입니까?

용어 포터 증후군은 특정 신생아에 존재하는 선천성 기형의 모음을 의미합니다. 이 질환의 특징에는 폐 발달 불량, 신부전 및 신체적 이상이 포함됩니다. 이 비정상적인 별자리는 신장 질환의 결과로 발생합니다. 소변이 적 으면 양수가 감소하여 선천성 문제가 발생합니다. 아직 발달중인 많은 아기들이 자궁에있는 동안이 질병으로 진단 받지만 다른 사람들은 출생시 증상에 따라 진단됩니다. 이 질병에 대한 치료는 본질적으로지지 적이며 질병에 대한 진정한 치료법은 없습니다.

포터 증후군의 증상을 이해하려면 상태의 원인을 이해하는 데 도움이됩니다. 증후군으로 이어지는 초기 사건은 대개 신장 발달에 문제가 있습니다. 양측 신장 생성으로도 알려진 완전한 신장 부재가 한 가지 원인입니다. 다낭성 신장 질환, 요로 유출 폐쇄 및 신장 저형성 증으로 알려진 부적절한 신장 발달과 같은 다른 신장 기형도 증후군을 유발할 수 있습니다.

배아 신장 기능의 부족은 포터 증후군의 특징을 갖는 발달중인 아기로 이어지는 일련의 사건을 유발합니다. 일반적으로 신장은 소변을 형성하는데, 이는 배설 될 때 발생하는 태아를 둘러싼 액체가 양수에 기여합니다. 정상적인 신장 기능이 없으면 양수 (oligohydramnios)로 불리는 양수가 감소합니다.

신장 기능 장애에 이차적 인 올리고 히드로 암모늄에 의해 영향을받는 태아는 많은 합병증을 유발할 수 있습니다. 양수는 일반적으로 태아에 의해 삼키고 섭취하기에 충분한 액체가 없으면 복부와 흉부 부위가 제대로 자라지 않을 수 있습니다. 발달중인 아기는 또한 양수에서 호흡하며, 부족한 양의 액체는 폐 발달을 악화시킬 수 있습니다. 양수는 또한 태아의 쿠션 역할을하며이 완충액이 없으면 태아는 신체적 이상을 일으킬 수 있습니다.

포터 증후군은 경우에 따라 자궁에서 진단 될 수 있습니다. 일상적인 초음파 검사는 존재하는 양수의 양을 측정하며, 올리고 하이드로 암 니오스를 갖는 것으로 밝혀진 태아는 신장 기능 부전을 식별 할 수있는보다 광범위한 워크 업 대상이 될 것입니다. 아기가 아직 자궁에있는 동안 할 수있는 일은 많지 않지만 소아과 의사는 아기가 태어나면 돌볼 준비를 할 수 있습니다.

때때로 포터 증후군은 아기가 태어날 때까지 진단되지 않습니다. 이 유아들은 종종 폐 저형성 증으로 알려진 폐의 열악한 발달로 인해 호흡기 문제를 겪습니다. 신장 문제로 인해 소변 배출량이 적습니다. 신생아는 또한 포터 파시 (Potter facies)로 알려진 특징적인 얼굴 외관을 가지고 있는데, 이는 양수가 적어 발달하여 눈이 넓고 코 다리가 좁아 져 평평한 얼굴 모양을 만듭니다. 자궁 내 올리고 히드로 니오스로 인해 사지 이상이 또한 가능하다.

포터 증후군 치료는 먼저지지 치료를 제공하는 것입니다. 영향을받는 아기는 종종 기계적 환기 또는 보충 산소 형태의 호흡기 지원이 필요합니다. 이러한 영아의 대부분은 신부전을 해결하기 위해 투석이 필요합니다. 불행하게도,이 아기들 중 일부는 선천성 기형이 너무 많아 적절히 치료할 수 없으며 가족을 돌보는 결정이 내려집니다.