Qu'est-ce que le syndrome de Potter?
Le terme syndrome de Potter désigne une collection d'anomalies congénitales présentes chez certains nouveau-nés. Les caractéristiques de cette maladie comprennent un développement médiocre des poumons, une insuffisance rénale et des anomalies physiques. Cette constellation d'anomalies résulte d'une maladie rénale: un faible débit urinaire entraîne une diminution du liquide amniotique, ce qui entraîne ensuite des problèmes congénitaux. Bien que de nombreux bébés en développement reçoivent un diagnostic de cette maladie alors qu'ils sont encore dans l'utérus, d'autres sont diagnostiqués sur la base de leurs symptômes à la naissance. Le traitement de cette maladie est de nature favorable, et il n’existe pas de véritable remède contre la maladie.
Afin de comprendre les manifestations du syndrome de Potter, il est utile de comprendre les causes de la maladie. L'événement initial menant au syndrome est généralement un problème de développement des reins. L’absence totale de rein, également appelée agénésie bilatérale du rein, en est une des causes. D'autres malformations du rein, telles qu'une maladie polykystique des reins, une obstruction du tractus urinaire et un développement rénal insuffisant, appelé hypoplasie rénale, peuvent également entraîner le syndrome.
L'absence de fonction rénale embryonnaire déclenche une série d'événements qui conduisent le bébé en développement à présenter les caractéristiques du syndrome de Potter. Habituellement, les reins forment de l'urine qui, lorsqu'elle est excrétée, contribue au liquide amniotique, le liquide entourant le fœtus en développement. Sans fonction rénale normale, le liquide amniotique est diminué, un état appelé oligohydramnios.
Les foetus affectés par des oligohydramnios consécutifs à un dysfonctionnement rénal peuvent développer un certain nombre de complications. Le liquide amniotique est normalement avalé par le fœtus et, sans suffisamment de liquide pour être ingéré, les régions abdominale et thoracique risquent de ne pas se développer correctement. Les bébés en développement respirent également dans le liquide amniotique et une quantité insuffisante de ce liquide peut nuire au développement des poumons. Le liquide amniotique sert également de coussin pour le fœtus et, sans ce tampon, le fœtus peut développer des anomalies physiques.
Le syndrome de Potter peut être diagnostiqué in utero dans certains cas. Les examens échographiques de routine mesurent la quantité de liquide amniotique présent. Un fœtus présentant un oligohydramnios fera l'objet d'un bilan plus approfondi permettant d'identifier l'insuffisance rénale. Bien que l'on ne puisse pas faire grand chose tant que le bébé est encore dans l'utérus, les pédiatres peuvent être préparés à en prendre soin une fois celui-ci né.
Parfois, le syndrome de Potter n'est pas diagnostiqué avant la naissance du bébé. Souvent, ces nourrissons ont des problèmes respiratoires dus au développement médiocre de leurs poumons, également appelé hypoplasie pulmonaire. Ils ont un faible débit urinaire en raison de problèmes de reins. Les nouveau-nés ont également une apparence faciale caractéristique, appelée faciès de Potter, qui se développe en raison du faible volume de liquide amniotique et se traduit par une apparence faciale aplatie avec des yeux écarquillés et un pont nasal déprimé. Des anomalies des membres sont également possibles en raison de l'oligohydramnios in utero.
Le traitement du syndrome de Potter consiste d'abord à offrir des soins de soutien. Les bébés touchés ont souvent besoin d'assistance respiratoire, soit sous forme de ventilation mécanique ou d'oxygène d'appoint. Beaucoup de ces enfants auront besoin de dialyse pour remédier à l'insuffisance rénale. Malheureusement, certains de ces bébés ont trop d'anomalies congénitales pour être traités de manière adéquate et la décision de retirer les soins est prise par la famille.