Wat is Potter syndroom?
De term Potter-syndroom verwijst naar een verzameling aangeboren afwijkingen aanwezig bij bepaalde pasgeborenen. Kenmerken van deze ziekte zijn onder andere slechte longontwikkeling, nierfalen en lichamelijke afwijkingen. Deze constellatie van afwijkingen treedt op als gevolg van een nierziekte: lage urineproductie leidt tot verminderde vruchtwater, wat vervolgens resulteert in de aangeboren problemen. Hoewel veel ontwikkelende baby's de diagnose krijgen van deze ziekte terwijl ze nog in de baarmoeder zijn, wordt bij anderen de diagnose gesteld op basis van hun symptomen bij de geboorte. Behandeling voor deze ziekte is ondersteunend van aard en er is geen echte remedie voor de ziekte.
Om de manifestaties van het Potter-syndroom te begrijpen, helpt het om de oorzaken van de aandoening te begrijpen. De eerste gebeurtenis die tot het syndroom leidt, zijn meestal problemen met de ontwikkeling van de nieren. Volledige nierverzuim, ook bekend als bilaterale renale agenese, is één oorzaak. Andere niermisvormingen, zoals polycysteuze nierziekte, obstructie van de urinewegafvoer en onvoldoende nierontwikkeling, bekend als nierhypoplasie, kunnen ook leiden tot het syndroom.
Gebrek aan embryonale nierfunctie veroorzaakt een reeks gebeurtenissen die ertoe leiden dat de ontwikkelende baby de kenmerken van het Potter-syndroom heeft. Gewoonlijk vormen de nieren urine, die na uitscheiding bijdraagt aan het vruchtwater, de vloeistof rondom de zich ontwikkelende foetus. Zonder normale nierfunctie is er verminderde vruchtwater, een aandoening die oligohydramnios wordt genoemd.
Fetussen getroffen door oligohydramnios secundair aan nierdisfunctie kunnen een aantal complicaties ontwikkelen. Het vruchtwater wordt normaal door de foetus ingeslikt en zonder voldoende vloeistof om in te nemen, kunnen de buik- en borstregio's mogelijk niet goed groeien. Ontwikkelende baby's ademen ook het vruchtwater in en onvoldoende hoeveelheden vloeistof kunnen leiden tot slechte longontwikkeling. Het vruchtwater dient ook als een kussen voor de foetus, en zonder deze buffer kan de foetus fysieke afwijkingen ontwikkelen.
Potter-syndroom kan in sommige gevallen in utero worden gediagnosticeerd. Routine-echoscopisch onderzoek meet de hoeveelheid aanwezig vruchtwater en een foetus waarvan wordt vastgesteld dat het oligohydramnios heeft, zal een uitgebreidere opwerking ondergaan die de nierinsufficiëntie kan identificeren. Hoewel er niet veel kan worden gedaan terwijl de baby nog in de baarmoeder is, kunnen kinderartsen bereid zijn om voor de baby te zorgen zodra deze is geboren.
Soms wordt het Potter-syndroom niet gediagnosticeerd totdat de baby is geboren. Vaak hebben deze zuigelingen ademhalingsproblemen vanwege de slechte ontwikkeling van hun longen, ook bekend als pulmonale hypoplasie. Ze hebben een lage urineproductie vanwege de problemen met hun nieren. Pasgeborenen hebben ook een karakteristieke gezichtsuitstraling, bekend als Potter-facies, die zich ontwikkelt vanwege het lage vruchtwatervolume en resulteert in een afgeplat gezichtsuiterlijk met wijd uit elkaar staande ogen en een depressieve neusbrug. Afwijkingen van ledematen zijn ook mogelijk vanwege de oligohydramnios in de baarmoeder.
De behandeling voor het Potter-syndroom is om eerst ondersteunende zorg te bieden. Getroffen baby's hebben vaak ademhalingsondersteuning nodig, hetzij in de vorm van mechanische ventilatie of aanvullende zuurstof. Veel van deze zuigelingen hebben dialyse nodig om het nierfalen aan te pakken. Helaas hebben sommige van deze baby's te veel aangeboren afwijkingen om adequaat te worden behandeld en wordt de beslissing om de zorg in te trekken door het gezin genomen.