Co to jest zespół Pottera?

Termin zespół Pottera odnosi się do zbioru wad wrodzonych występujących u niektórych noworodków. Charakterystyka tej choroby obejmuje słaby rozwój płuc, niewydolność nerek i zaburzenia fizyczne. Ta konstelacja nieprawidłowości występuje w wyniku choroby nerek: niski wydatek moczu prowadzi do zmniejszenia płynu owodniowego, co następnie powoduje problemy wrodzone. Chociaż u wielu rozwijających się dzieci zdiagnozowano tę chorobę, gdy są one jeszcze w łonie matki, u innych diagnozuje się je na podstawie ich objawów w chwili urodzenia. Leczenie tej choroby ma charakter wspomagający i nie ma prawdziwego lekarstwa na tę chorobę.

Aby zrozumieć objawy zespołu Pottera, pomaga zrozumieć przyczyny tego stanu. Początkowym wydarzeniem prowadzącym do zespołu są zwykle problemy z rozwojem nerek. Jedną z przyczyn jest całkowita nieobecność nerek, znana również jako obustronna agenezja nerek. Inne wady rozwojowe nerek, takie jak policystyczna choroba nerek, niedrożność dróg moczowych i nieodpowiedni rozwój nerek, znany jako niedorozwój nerek, mogą również powodować zespół.

Brak embrionalnej funkcji nerek powoduje sekwencję zdarzeń, które prowadzą do rozwijającego się dziecka mającego cechy zespołu Pottera. Zwykle nerki tworzą mocz, który po wydaleniu przyczynia się do płynu owodniowego, płynu otaczającego rozwijający się płód. Bez prawidłowej czynności nerek występuje zmniejszona ilość płynu owodniowego, co jest określane mianem małowodzie.

Płody dotknięte przez małowodzie wtórne do niewydolności nerek mogą rozwinąć wiele powikłań. Płyn owodniowy jest zwykle połykany przez płód i bez wystarczającej ilości płynu do połknięcia obszary brzucha i klatki piersiowej mogą nie rosnąć prawidłowo. Dzieci rozwijające się oddychają również płynem owodniowym, a niewystarczająca ilość płynu może prowadzić do słabego rozwoju płuc. Płyn owodniowy służy również jako poduszka dla płodu, a bez tego bufora płód może rozwinąć fizyczne nieprawidłowości.

Zespół Pottera można w niektórych przypadkach zdiagnozować w macicy. Rutynowe badania ultrasonograficzne mierzą ilość obecnego płynu owodniowego, a płód, u którego stwierdzono małowodzie, zostanie poddany szerszemu badaniu, które może zidentyfikować niewydolność nerek. Chociaż niewiele można zrobić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, pediatrzy mogą być przygotowani do opieki nad dzieckiem po jego urodzeniu.

Czasami zespół Pottera nie jest diagnozowany, dopóki dziecko się nie urodzi. Często te niemowlęta mają problemy z oddychaniem ze względu na słaby rozwój płuc, znany również jako niedorozwój płuc. Mają niską produkcję moczu z powodu problemów z nerkami. Noworodki mają również charakterystyczny wygląd twarzy, zwany fasetkami Pottera, który rozwija się z powodu niskiej objętości płynu owodniowego i powoduje spłaszczony wygląd twarzy z szeroko osadzonymi oczami i przygnębionym grzbietem nosa. Nieprawidłowości kończyn są również możliwe z powodu małowodzie w macicy.

Leczeniem zespołu Pottera jest najpierw zaoferowanie opieki podtrzymującej. Dzieci dotknięte chorobą często potrzebują wsparcia oddechowego, w postaci wentylacji mechanicznej lub dodatkowego tlenu. Wiele z tych niemowląt będzie wymagać dializy w celu zajęcia się niewydolnością nerek. Niestety niektóre z tych dzieci mają zbyt wiele wad wrodzonych, aby mogły być odpowiednio leczone, a decyzję o odstawieniu opieki podejmuje rodzina.