Co to jest zespół Pottera?

Termin zespół Pottera odnosi się do zbioru wrodzonych nieprawidłowości obecnych u niektórych noworodków. Charakterystyka tej choroby obejmuje słaby rozwój płuc, niewydolność nerek i nieprawidłowości fizyczne. Ta konstelacja nieprawidłowości występuje w wyniku choroby nerek: niska produkcja moczu prowadzi do zmniejszonego płynu owodniowego, co następnie powoduje problemy wrodzone. Chociaż wielu rozwijających się dzieci zdiagnozowano tę chorobę, gdy są one nadal w macicy, inne są diagnozowane na podstawie ich objawów od urodzenia. Leczenie tej choroby ma charakter wspierający i nie ma prawdziwego lekarstwa na chorobę.

Aby zrozumieć objawy zespołu Pottera, pomaga zrozumieć przyczyny tego stanu. Początkowym zdarzeniem prowadzącym do zespołu są zwykle problemy z rozwojem nerek. Jedną przyczyną jest całkowita brak nerek, znana również jako dwustronna ageneza nerek. Inne wady rozwojowe nerki, takie jak policystyczny rozkład nerkiSE, niedrożność odpływu moczowego i nieodpowiedni rozwój nerek, znany jako hipoplazja nerkowa, mogą również powodować zespół.

Brak zarodkowego czynności nerek wyzwala sekwencję zdarzeń, która prowadzi do rozwijającego się dziecka o charakterystyce zespołu Pottera. Zwykle nerki tworzą mocz, które po wydalaniu przyczyniają się do płynu owodniowego, płynu otaczającego rozwijający się płód. Bez normalnej czynności nerek jest zmniejszony płyn owodniowy, stan określany jako oligohydramnios.

Płody dotknięte przez oligohydramnios wtórne do dysfunkcji nerek mogą rozwinąć szereg powikłań. Płyn owodniowy jest zwykle połknięty przez płód i bez wystarczającej liczby płynów do spożycia regiony brzuszne i klatki piersiowej mogą nie rosnąć prawidłowo. Rozwijające się dzieci również oddychają płynem owodniowym, a niewystarczające ilości płynu mogą prowadzić do biednychRozwój płuc. Płyn owodniowy służy również jako poduszka dla płodu, a bez tego bufora płód może rozwijać nieprawidłowości fizyczne.

W niektórych przypadkach zespół

Pottera można zdiagnozować w macicy. Rutynowe badania ultrasonograficzne mierzą ilość obecnego płynu owodniowego, a płód stwierdzony jest, że oligohydramnios będzie przedmiotem bardziej obszernego pracy, który mógłby zidentyfikować niewydolność nerek. Chociaż niewiele można zrobić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, pediatrzy mogą być przygotowani na opiekę nad dzieckiem po jego narodzinach.

Czasami zespół Pottera nie jest diagnozowany, dopóki dziecko nie urodzi się. Często te niemowlęta mają problemy z oddychaniem ze względu na słaby rozwój płuc, znany również jako hipoplazja płuc. Mają niską moc moczu ze względu na problemy z nerkami. Noworodki mają również charakterystyczny wygląd twarzy, znany jako Fares Potter, który rozwija się z powodu niskiej objętości płynu owodniowego i powoduje spłaszczony wygląd twarzyz szeroko zakrojonym oczami i przygnębionym mostem nosowym. Nieprawidłowości kończyn są również możliwe ze względu na oligohydramnios w macicy.

Leczenie zespołu Pottera polega na najpierw oferowaniu opieki wspierającej. Dotknięte dzieci często potrzebują wsparcia oddechowego, zarówno w postaci mechanicznej wentylacji, jak i tlenu uzupełniającego. Wiele z tych niemowląt będzie wymagało dializ, aby zająć się niewydolnością nerek. Niestety, niektóre z tych dzieci mają zbyt wiele wrodzonych nieprawidłowości, aby je odpowiednio leczyć, a rodzina podjęła decyzję o wycofaniu się