Hvad er potter-syndrom?

Udtrykket Potter-syndrom refererer til en samling af medfødte abnormaliteter, der findes i visse nyfødte. Karakteristika for denne sygdom inkluderer dårlig lungeudvikling, nyresvigt og fysiske abnormiteter. Denne konstellation af abnormiteter forekommer som et resultat af nyresygdom: lav urinproduktion fører til nedsat fostervand, hvilket derefter resulterer i de medfødte problemer. Selvom mange udviklende babyer diagnosticeres med denne sygdom, mens de stadig er i livmoderen, diagnosticeres andre på grundlag af deres symptomer ved fødslen. Behandling af denne sygdom er støttende i naturen, og der er ingen rigtig kur mod sygdommen.

For at forstå manifestationerne af Potter-syndrom hjælper det med at forstå årsagerne til tilstanden. Den indledende begivenhed, der fører til syndromet, er normalt problemer med udviklingen af ​​nyrerne. Fuldstændig nyrefravær, også kendt som bilateral renal agenese, er en af ​​årsagerne. Andre misdannelser i nyrerne, såsom polycystisk nyresygdom, urinudstrømningskanalobstruktion og utilstrækkelig nyreudvikling, kendt som renal hypoplasia, kan også resultere i syndromet.

Mangel på embryonal nyrefunktion udløser en række hændelser, der fører til, at den udviklende baby har egenskaberne ved Potter syndrom. Normalt danner nyrerne urin, som når den udskilles bidrager til fostervand, væsken, der omgiver det udviklende foster. Uden normal nyrefunktion er der faldet fostervand, en tilstand der omtales som oligohydramnios.

Foster, der er påvirket af oligohydramnios sekundært med nedsat nyrefunktion, kan udvikle en række komplikationer. Fostervand sluges normalt af fosteret, og uden nok væske til at indtage vokser mave- og thoraxområdet muligvis ikke ordentligt. Udviklende babyer trækker også vejret i fostervandet, og utilstrækkelige mængder af væsken kan føre til en dårlig lungeudvikling. Fostervandet fungerer også som en pude for fosteret, og uden denne buffer kan fosteret udvikle fysiske abnormiteter.

Potter-syndrom kan i nogle tilfælde diagnosticeres i utero. Rutinemæssige ultralydundersøgelser måler mængden af ​​fostervand, der er til stede, og et foster, der viser sig at have oligohydramnios, vil blive udsat for en mere omfattende opbygning, der kunne identificere nedsat nyrefunktion. Selvom ikke meget kan gøres, mens babyen stadig er i livmoderen, kan børnelæger være parate til at passe babyen, når den er født.

Nogle gange diagnosticeres Potter-syndrom ikke, før babyen er født. Disse spædbørn har ofte åndedrætsproblemer på grund af den dårlige udvikling af deres lunger, også kendt som pulmonal hypoplasia. De har lavt urinproduktion på grund af problemer med deres nyrer. Nyfødte har også et karakteristisk ansigtsudseende, kendt som Potter ansigter, der udvikler sig på grund af det lave fostervandsvolumen og resulterer i et fladt ansigtsudseende med brede øjne og en deprimeret næsebro. Lammeanormaliteter er også mulige på grund af oligohydramnios i utero.

Behandlingen af ​​Potter syndrom skal først tilbyde understøttende pleje. Berørte babyer har ofte brug for åndedrætsstøtte, enten i form af mekanisk ventilation eller supplerende ilt. Mange af disse spædbørn har brug for dialyse for at tackle nyresvigt. Desværre har nogle af disse babyer for mange medfødte abnormiteter til at blive behandlet tilstrækkeligt, og beslutningen om at trække pleje træffes af familien.