Co je Potterův syndrom?

Termín Potterův syndrom označuje sbírku vrozených abnormalit vyskytujících se u některých novorozenců. Charakteristiky tohoto onemocnění zahrnují špatný vývoj plic, selhání ledvin a fyzické abnormality. Tato konstelace abnormalit nastává v důsledku onemocnění ledvin: nízká produkce moči vede ke snížení plodové vody, což má za následek vrozené problémy. Ačkoli mnoho vyvíjejících se dětí je diagnostikováno s touto nemocí, zatímco jsou stále v lůně, jiné jsou diagnostikovány na základě jejich symptomů při narození. Léčba této nemoci má podpůrnou povahu a neexistuje žádná skutečná léčba této nemoci.

Abychom porozuměli projevům Potterova syndromu, pomáhá porozumět příčinám stavu. Počáteční událostí vedoucí k syndromu jsou obvykle problémy s vývojem ledvin. Jednou z příčin je úplná absence ledvin, známá také jako bilaterální renální ageneze. Syndromem mohou být také další malformace ledvin, jako je polycystické onemocnění ledvin, obstrukce močového výtokového traktu a nedostatečný vývoj ledvin, známý jako renální hypoplasie.

Nedostatek funkce embryonálních ledvin spouští sled událostí, které vedou k tomu, že vyvíjející se dítě má vlastnosti Potterova syndromu. Obvykle ledviny vytvářejí moč, která při vylučování přispívá k plodové vodě, tekutině obklopující vyvíjející se plod. Bez normální funkce ledvin je snížená plodová voda, což je stav nazývaný oligohydramnios.

U plodů ovlivněných oligohydramniemi sekundárními po renální dysfunkci se může vyvinout řada komplikací. Amniotická tekutina je plodem obvykle polykána a bez dostatečného množství tekutin k požití nemusí břišní a hrudní oblasti správně růst. Vývoj dětí také vdechuje plodovou vodu a nedostatečné množství tekutiny může vést ke špatnému vývoji plic. Amniotická tekutina také slouží jako polštář pro plod a bez tohoto nárazníku se u plodu mohou vyvinout fyzické abnormality.

Potterův syndrom může být diagnostikován v děloze v některých případech. Rutinní ultrazvuková vyšetření měří množství přítomné plodové vody a plod, u kterého se zjistí, že má oligohydramnios, bude podroben rozsáhlejšímu zpracování, které by mohlo identifikovat renální nedostatečnost. I když není ještě mnoho práce, dokud je dítě stále v lůně, pediatři mohou být připraveni se o dítě postarat, jakmile se narodí.

Někdy Potterův syndrom není diagnostikován, dokud se dítě nenarodí. Tyto děti mají často respirační problémy v důsledku špatného vývoje plic, známého také jako plicní hypoplasie. Mají nízkou produkci moči kvůli problémům s ledvinami. Novorozenci mají také charakteristický vzhled obličeje, známý jako Potter facies, který se vyvíjí v důsledku nízkého objemu plodové vody a má za následek zploštělý vzhled obličeje se širokýma očima a depresivním nosním můstkem. Abnormality končetin jsou také možné díky oligohydramniím in utero.

Léčba Potterova syndromu je nejprve nabídnout podpůrnou péči. Postižené děti často potřebují podporu dýchacích cest, ať už ve formě mechanické ventilace nebo doplňkového kyslíku. Mnoho z těchto dětí bude potřebovat dialýzu, aby vyřešilo selhání ledvin. Bohužel, některé z těchto dětí mají příliš mnoho vrozených abnormalit, aby mohly být adekvátně léčeny, a rozhodnutí o odnětí péče je na rodině.