Che cos'è la sindrome di Potter?
Il termine sindrome di Potter si riferisce a una raccolta di anomalie congenite presenti in alcuni neonati. Le caratteristiche di questa malattia includono scarso sviluppo polmonare, insufficienza renale e anomalie fisiche. Questa costellazione di anomalie si verifica a causa di una malattia renale: una bassa produzione di urina porta a una riduzione del liquido amniotico, che provoca quindi problemi congeniti. Sebbene a molti bambini in via di sviluppo venga diagnosticata questa malattia mentre sono ancora nell'utero, altri vengono diagnosticati sulla base dei sintomi alla nascita. Il trattamento per questa malattia è di supporto in natura e non esiste una vera cura per la malattia.
Al fine di comprendere le manifestazioni della sindrome di Potter, aiuta a capire le cause della condizione. L'evento iniziale che porta alla sindrome è di solito problemi con lo sviluppo dei reni. L'assenza renale completa, nota anche come agenesi renale bilaterale, è una causa. Anche altre malformazioni renali, come la malattia renale policistica, l'ostruzione del tratto di deflusso urinario e lo sviluppo renale inadeguato, noti come ipoplasia renale, possono causare la sindrome.
La mancanza di funzionalità renale embrionale provoca una sequenza di eventi che porta il bambino in via di sviluppo ad avere le caratteristiche della sindrome di Potter. Di solito i reni formano l'urina, che quando escreta contribuisce al liquido amniotico, il liquido che circonda il feto in via di sviluppo. Senza la normale funzionalità renale, c'è una diminuzione del liquido amniotico, una condizione nota come oligoidramnios.
I feti affetti da oligoidramnios secondari a disfunzione renale possono sviluppare una serie di complicanze. Il liquido amniotico viene normalmente ingerito dal feto e senza un liquido sufficiente per ingerire, le regioni addominale e toracica potrebbero non crescere correttamente. I bambini in via di sviluppo respirano anche il liquido amniotico e quantità insufficienti di liquido possono portare a un cattivo sviluppo polmonare. Il liquido amniotico funge anche da cuscino per il feto e senza questo cuscinetto il feto può sviluppare anomalie fisiche.
La sindrome di Potter può essere diagnosticata in utero in alcuni casi. Gli esami di ultrasuoni di routine misurano la quantità di liquido amniotico presente e un feto che ha trovato oligoidramnios sarà sottoposto a un workup più ampio che potrebbe identificare l'insufficienza renale. Sebbene non si possa fare molto mentre il bambino è ancora nell'utero, i pediatri possono essere preparati a prendersi cura del bambino una volta nato.
A volte la sindrome di Potter non viene diagnosticata fino alla nascita del bambino. Spesso questi bambini hanno problemi respiratori a causa del cattivo sviluppo dei loro polmoni, noto anche come ipoplasia polmonare. Hanno una bassa produzione di urina a causa di problemi ai reni. I neonati hanno anche un aspetto facciale caratteristico, noto come facies di Potter, che si sviluppa a causa del basso volume del liquido amniotico e si traduce in un aspetto del viso appiattito con occhi spalancati e un ponte nasale depresso. Anomalie degli arti sono anche possibili a causa degli oligoidramnios nell'utero.
Il trattamento per la sindrome di Potter è innanzitutto quello di offrire cure di supporto. I bambini colpiti hanno spesso bisogno di supporto respiratorio, sotto forma di ventilazione meccanica o ossigeno supplementare. Molti di questi bambini avranno bisogno della dialisi per affrontare l'insufficienza renale. Sfortunatamente, alcuni di questi bambini hanno troppe anomalie congenite per essere adeguatamente trattati e la decisione di ritirare le cure viene presa dalla famiglia.