Cos'è la sindrome di Potter?

Il termine sindrome di Potter si riferisce a una raccolta di anomalie congenite presenti in alcuni neonati.Le caratteristiche di questa malattia comprendono uno sviluppo polmonare, insufficienza renale e anomalie fisiche.Questa costellazione di anomalie si verifica a causa della malattia renale: la bassa produzione di urina porta a una riduzione del fluido amniotico, che si traduce quindi ai problemi congeniti.Sebbene molti bambini in via di sviluppo vengano diagnosticati questa malattia mentre sono ancora nell'utero, altri vengono diagnosticati sulla base dei loro sintomi alla nascita.Il trattamento per questa malattia è di natura di supporto e non esiste una vera cura per la malattia.

Per comprendere le manifestazioni della sindrome di Potter, aiuta a comprendere le cause della condizione.L'evento iniziale che porta alla sindrome è di solito problemi con lo sviluppo dei reni.L'assenza renale completa, nota anche come agenesi renale bilaterale, è una causa.Altre malformazioni renali, come la malattia renale policistica, l'ostruzione del tratto di deflusso urinario e lo sviluppo renale inadeguato, noto come ipoplasia renale, possono anche provocare la sindrome. La mancanza di funzione renale embrionale innesca una sequenza di eventi che portano al bambino in via di sviluppo del bambino in via di sviluppoAvere le caratteristiche della sindrome di Potter.Di solito i reni formano l'urina, che quando escreti contribuisce al liquido amniotico, il liquido che circonda il feto in via di sviluppo.Senza la normale funzione renale, c'è una riduzione del liquido amniotico, una condizione denominata oligoidramnios.

Feti colpiti da oligoidramnios secondari alla disfunzione renale può sviluppare una serie di complicanze.Il fluido amniotico è normalmente inghiottito dal feto e senza abbastanza liquido intorno per ingerire, le regioni addominali e toraciche potrebbero non crescere correttamente.Lo sviluppo di bambini respira anche il fluido amniotico e quantità insufficienti del fluido possono portare a uno scarso sviluppo polmonare.Il fluido amniotico funge anche da cuscino per il feto e senza questo tampone il feto può sviluppare anomalie fisiche. La sindrome di Potter può essere diagnosticata in utero in alcuni casi.Gli esami di ultrasuoni di routine misurano la quantità di liquido amniotico presente e un feto che ha scoperto che oligoidramnios sarà soggetto a un lavoro più ampio che potrebbe identificare l'insufficienza renale.Sebbene non si possa fare molto mentre il bambino è ancora nell'utero, i pediatri possono essere preparati a prendersi cura del bambino una volta nato.

A volte la sindrome di Potter non viene diagnosticata fino alla nascita del bambino.Spesso questi bambini hanno problemi respiratori a causa del cattivo sviluppo dei loro polmoni, noto anche come ipoplasia polmonare.Hanno una bassa produzione di urina a causa dei problemi con i loro reni.I neonati hanno anche un aspetto facciale caratteristico, noto come facies di Potter, che si sviluppa a causa del basso volume del fluido amniotico e si traduce in un aspetto facciale appiattito con occhi larghi e un ponte nasale depresso.Sono anche possibili anomalie degli arti a causa dell'oligoidramnios in utero.

Il trattamento per la sindrome di Potter è prima di offrire cure di supporto.I bambini colpiti spesso hanno bisogno di supporto respiratorio, sotto forma di ventilazione meccanica o ossigeno supplementare.Molti di questi bambini avranno bisogno di dialisi per indirizzare l'insufficienza renale.Sfortunatamente, alcuni di questi bambini hanno troppe anomalie congenite da trattare adeguatamente e la decisione di ritirare le cure viene presa dalla famiglia.