Vad är potter-syndrom?

Termen Potter-syndrom hänvisar till en samling medfödda avvikelser som finns i vissa nyfödda. Egenskaper för denna sjukdom inkluderar dålig lungutveckling, njursvikt och fysiska avvikelser. Denna konstellation av avvikelser uppstår till följd av njursjukdom: låg urinproduktion leder till minskad fostervatten, vilket sedan resulterar i de medfödda problemen. Även om många utvecklande spädbarn diagnostiseras med denna sjukdom medan de fortfarande befinner sig i livmodern, diagnostiseras andra på grundval av sina symtom vid födseln. Behandlingen för denna sjukdom är stödjande och det finns inget verkligt botemedel mot sjukdomen.

För att förstå manifestationerna av Potter-syndrom hjälper det att förstå orsakerna till tillståndet. Den initiala händelsen som leder till syndromet är vanligtvis problem med utvecklingen av njurarna. Fullständig njurfrånvaro, även känd som bilateral renal agenes, är en orsak. Andra njurmissbildningar, såsom polycystisk njursjukdom, urinflödesvägsobstruktion och otillräcklig njurutveckling, känd som njurhypoplasi, kan också leda till syndromet.

Brist på embryonal njurfunktion utlöser en sekvens av händelser som leder till att det utvecklande barnet har egenskaperna hos Potter syndrom. Vanligtvis bildar njurarna urin, som när de utsöndras bidrar till fostervatten, vätskan som omger det utvecklande fostret. Utan normal njurfunktion minskas fostervatten, ett tillstånd som kallas oligohydramnios.

Foster som drabbats av oligohydramnios sekundära till nedsatt njurfunktion kan utveckla ett antal komplikationer. Fostervattnet sväljs vanligtvis av fostret, och utan tillräckligt med vätska runt för att förtäras, kanske mag- och bröstområdet inte växer ordentligt. Utvecklande barn andas också in fostervatten, och otillräckliga mängder av vätskan kan leda till dålig lungutveckling. Fostervattnet fungerar också som en kudde för fostret, och utan denna buffert kan fostret utveckla fysiska avvikelser.

Potter syndrom kan diagnostiseras i livmodern i vissa fall. Rutinmässiga ultraljudsundersökningar mäter mängden amniotisk vätska som finns, och ett foster som har visat sig ha oligohydramnios kommer att bli föremål för en mer omfattande träning som kan identifiera njurinsufficiens. Även om inte mycket kan göras medan barnet fortfarande är i livmodern, kan barnläkare vara beredda att ta hand om barnet när det föds.

Ibland diagnostiseras inte Potter-syndromet förrän barnet föddes. Ofta har dessa barn andningsproblem på grund av den dåliga utvecklingen av deras lungor, även känd som lunghypoplasi. De har låg urinproduktion på grund av problemen med njurarna. Nyfödda har också ett karakteristiskt ansiktsutseende, känd som Potter ansikts, som utvecklas på grund av den låga fostervattenvolymen och resulterar i ett platt ansiktsutseende med breda ögon och en deprimerad näsbro. Limbabnormiteter är också möjliga på grund av oligohydramnios i utero.

Behandlingen för Potter syndrom är att först erbjuda stödjande vård. Påverkade barn behöver ofta andningsstöd, antingen i form av mekanisk ventilation eller extra syre. Många av dessa barn kommer att behöva dialys för att hantera njursvikt. Tyvärr har vissa av dessa barn för många medfödda avvikelser för att behandlas på ett adekvat sätt och beslutet att dra tillbaka vård fattas av familjen.