Vad är Potter -syndrom?

Termen Potter -syndrom hänvisar till en samling medfödda avvikelser som finns hos vissa nyfödda. Egenskaper hos denna sjukdom inkluderar dålig lungutveckling, njursvikt och fysiska avvikelser. Denna konstellation av avvikelser inträffar som ett resultat av njursjukdom: låg urinproduktion leder till minskad fostervatten, vilket sedan resulterar i de medfödda problemen. Även om många utvecklar barn diagnostiseras med denna sjukdom medan de fortfarande är i livmodern, diagnostiseras andra på grundval av sina symtom vid födseln. Behandling av denna sjukdom är stödjande i naturen, och det finns inget verkligt botemedel mot sjukdomen.

För att förstå manifestationerna av Potter -syndrom hjälper det att förstå orsakerna till tillståndet. Den första händelsen som leder till syndromet är vanligtvis problem med utvecklingen av njurarna. Komplett njursvaro, även känd som bilateral njuragenes, är en orsak. Andra njurmalformationer, såsom polycystiska njurstörningarSE, urinutflödeskanalobstruktion och otillräcklig njurutveckling, känd som njurhypoplasi, kan också resultera i syndromet.

brist på embryonal njurfunktion utlöser en sekvens av händelser som leder till det utvecklande barnet som har egenskaperna hos Potter -syndrom. Vanligtvis bildar njurarna urin, som när utsöndrat bidrar till fostervatten, vätskan som omger det utvecklande fostret. Utan normal njurfunktion finns det minskad fostervatten, ett tillstånd som kallas oligohydramnios.

foster som påverkas av oligohydramnios sekundära till njurdysfunktion kan utveckla ett antal komplikationer. Amniotisk vätska sväljs normalt av fostret, och utan tillräckligt med vätska runt för att äta, kanske buk- och thoraxregionerna inte växer ordentligt. Att utveckla barn andas också i fostervatten, och otillräckliga mängder av vätskan kan leda till fattigaLungutveckling. Amniotisk vätska fungerar också som en kudde för fostret, och utan denna buffert kan fostret utveckla fysiska avvikelser.

Potter -syndrom kan i vissa fall diagnostiseras i livmodern. Rutinmässiga ultraljudsundersökningar mäter mängden amniotisk vätska närvarande, och ett foster som har visat sig ha oligohydramnios kommer att bli en mer omfattande upparbetning som kan identifiera njurinsufficiens. Även om inte mycket kan göras medan barnet fortfarande är i livmodern, kan barnläkare vara beredda att ta hand om barnet när det är född.

Ibland diagnostiseras inte Potter -syndrom förrän barnet är född. Ofta har dessa spädbarn andningsproblem på grund av den dåliga utvecklingen av lungorna, även känd som lunghypoplasi. De har låg urinproduktion på grund av problemen med njurarna. Nyfödda har också ett karakteristiskt ansiktsutseende, känt som Potter Facies, som utvecklas på grund av den låga fostervattenvolymen och resulterar i ett plattat ansiktsutseendemed vida ögon och en deprimerad näsbro. Lemmavvikelser är också möjliga på grund av oligohydramnios i livmodern.

Behandlingen för Potter -syndrom är att först erbjuda stödjande vård. Påverkade barn behöver ofta andningsstöd, antingen i form av mekanisk ventilation eller kompletterande syre. Många av dessa spädbarn kommer att behöva dialys för att ta itu med njurfel. Tyvärr har några av dessa barn för många medfödda avvikelser för att behandlas tillräckligt och beslutet att dra tillbaka vård fattas av familjen.