Wat zijn de oorzaken van sikkelcelanemie?
De primaire oorzaken van sikkelcelanemie (SCA), ook bekend als sikkelcelziekte (SCD), zijn grotendeels te wijten aan een genetische mutatie in de hemoglobine van het lichaam, met name in chromosoom 11. Andere oorzaken van sikkelcelanemie omvatten genetische erfenis van de ziekte. Kinderen van twee personen met SCA worden in het algemeen geboren met de ziekte, terwijl mensen met één ouder die lijdt aan SCA doorgaans geen opmerkelijke symptomen ervaren. De oorzaken van sikkelcelanemie zijn ook gerelateerd aan problemen met het bloed, zoals uitdroging, lage zuurstofniveaus en verhoogde zuurgraad.
Oorzaken van sikkelcelanemie kunnen worden toegeschreven aan een mutatie in hemoglobine, de ijzerrijke verbinding die bloed zijn rode kleur geeft. Onder normale omstandigheden zijn rode bloedcellen schijfvormig en vol als gevolg van de aanwezigheid van glutaminezuur. De mutatie die SCA veroorzaakt, komt voor in het bèta-globinegen, waardoor het glutaminezuur op zijn beurt wordt vervangen door valine. De chemische verandering veroorzaakt rood bloedCellen worden rigide, plakkerig en vervormd, vergelijkbaar in vorm als een halve maan.
De genetische oorzaken van sikkelcelanemie worden doorgegeven aan de volgende generatie door een patroon dat autosomale recessieve overerving wordt genoemd. Dit betekent dat beide ouders het gen moeten doorgeven voor het kind om de ziekte te erven. Als slechts één ouder de mutatie draagt, zal het kind hebben wat onderzoekers de 'sikkelceltrek' noemen.
Personen met de sikkelceltrek bezitten zowel normale als gemuteerde hemoglobine en kunnen mogelijk SCA doorgeven aan hun kinderen. De sikkelcel-eigenschap vertoont echter geen symptomen buiten een aantal sikkelvormige bloedcellen en wordt als onschadelijk beschouwd voor de patiënt. Bij elke zwangerschap hebben twee ouders die elk de sikkelceltrek hebben een kans van 25% om een gezond kind te produceren, een kanskind zonder bloedcelmutatie.
Oorzaken van sikkelcelanemie zijn ook verbonden met bepaalde fysieke omstandigheden. De vervorming van de rode bloedcellen bij personen met de mutatie wordt in het algemeen geactiveerd door een laag bloedvolume. Andere bijdragende factoren zijn uitdroging, lage zuurstofniveaus en verhoogde bloedzuurgraad. Bloedcel die list bij personen met de sikkelceltrek wordt ook verondersteld verbonden te zijn met een hoge metabole activiteit. Zwangere vrouwen worden als meer vatbaar voor cel -sickling beschouwd vanwege de verhoogde activiteit in de baarmoeder- en hormonale onevenwichtigheden.