Wat zijn de oorzaken van sikkelcelanemie?
De primaire oorzaken van sikkelcelanemie (SCA), ook bekend als sikkelcelziekte (SCD), zijn grotendeels te wijten aan een genetische mutatie in het hemoglobine van het lichaam, met name in chromosoom 11. Andere oorzaken van sikkelcelanemie zijn genetische erfelijkheid van de ziekte . Kinderen van twee personen met SCA worden meestal met de ziekte geboren, terwijl kinderen met een ouder die aan SCA lijdt, meestal geen opvallende symptomen ervaren. De oorzaken van sikkelcelanemie zijn ook gerelateerd aan problemen met het bloed, zoals uitdroging, lage zuurstofgehaltes en verhoogde zuurgraad.
Oorzaken van sikkelcelanemie kunnen worden toegeschreven aan een mutatie in hemoglobine, de ijzerrijke stof die het bloed zijn rode kleur geeft. Onder normale omstandigheden zijn rode bloedcellen schijfvormig en vol als gevolg van de aanwezigheid van glutaminezuur. De mutatie die SCA veroorzaakt, treedt op in het bètaglobinegen, waardoor het glutaminezuur op zijn beurt wordt vervangen door valine. De chemische verandering zorgt ervoor dat rode bloedcellen stijf, plakkerig en vervormd worden, vergelijkbaar in vorm met een wassende maan.
De genetische oorzaken van sikkelcelanemie worden doorgegeven aan de volgende generatie via een patroon dat autosomaal recessieve overerving wordt genoemd. Dit betekent dat beide ouders het gen moeten doorgeven zodat het kind de ziekte kan erven. Als slechts één ouder de mutatie draagt, heeft het kind wat onderzoekers de 'sikkelcel-eigenschap' noemen.
Personen met het sikkelcelkenmerk bezitten zowel normale als gemuteerde hemoglobine en kunnen SCA mogelijk doorgeven aan hun kinderen. De sikkelceleigenschap vertoont echter geen symptomen buiten een aantal sikkelvormige bloedcellen en wordt als onschadelijk voor de patiënt beschouwd. Bij elke zwangerschap hebben twee ouders met elk sikkelcelkenmerk 25% kans om een gezond kind te krijgen, 50% kans om een draagbaar kind te krijgen en 25% kans om een kind te produceren zonder een bloedcelmutatie.
Oorzaken van sikkelcelanemie zijn ook verbonden met bepaalde fysieke omstandigheden. De vervorming van de rode bloedcellen bij personen met de mutatie wordt meestal veroorzaakt door een laag bloedvolume. Andere bijdragende factoren zijn uitdroging, laag zuurstofgehalte in het bloed en verhoogde zuurgraad in het bloed. Aangenomen wordt dat bloedcelsikkel bij personen met de sikkelceleigenschap verband houdt met een hoge metabole activiteit. Zwangere vrouwen worden beschouwd als gevoeliger voor celsikkel vanwege de verhoogde activiteit in de baarmoeder en hormonale onevenwichtigheden.