Quelles sont les causes de l'anémie falciforme?
Les principales causes de la drépanocytose (SCA), également connue sous le nom de drépanocytose, sont en grande partie dues à une mutation génétique de l'hémoglobine de l'organisme, en particulier du chromosome 11. D'autres causes de la drépanocytose sont liées à un héritage génétique de la maladie. . Les enfants de deux personnes atteintes d’ACS naissent généralement avec la maladie, tandis que ceux dont l’un des parents est atteint d’ACS ne présentent généralement aucun symptôme notable. Les causes de la drépanocytose sont également liées à des problèmes sanguins tels que la déshydratation, un faible taux d'oxygène et une augmentation de l'acidité.
Les causes de la drépanocytose peuvent être attribuées à une mutation de l'hémoglobine, le composé riche en fer qui donne au sang sa coloration rouge. Dans des circonstances normales, les globules rouges ont la forme d’un disque et sont pleins du fait de la présence d’acide glutamique. La mutation à l'origine du SCA se produit dans le gène de la bêta-globine, qui à son tour provoque le remplacement de l'acide glutamique par la valine. Le changement chimique rend les globules rouges rigides, collants et déformés, de forme similaire à celle d'un croissant de lune.
Les causes génétiques de la drépanocytose sont transmises à la génération suivante par le biais d'un schéma appelé héritage autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent transmettre le gène pour que l'enfant hérite de la maladie. Si un seul parent est porteur de la mutation, l'enfant aura ce que les chercheurs appellent le "trait drépanocytaire".
Les individus présentant le trait drépanocytaire possèdent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine mutée et pourraient potentiellement transmettre l’ACS à leurs enfants. Le trait drépanocytaire ne présente toutefois aucun symptôme en dehors d'un certain nombre de cellules sanguines en forme de faucille et est considéré comme inoffensif pour le patient. À chaque grossesse, deux parents présentant chacun le trait drépanocytaire ont 25% de chances de produire un enfant en bonne santé, 50% de produire un enfant porteur et 25% de chances de produire un enfant sans mutation de cellules sanguines.
Les causes de la drépanocytose sont également liées à certaines conditions physiques. La distorsion des globules rouges chez les individus porteurs de la mutation est généralement déclenchée par un faible volume sanguin. La déshydratation, le faible taux d'oxygène dans le sang et l'augmentation de l'acidité sanguine sont d'autres facteurs contributifs. La drépanocytose chez les individus présentant le trait drépanocytaire serait également liée à une activité métabolique élevée. Les femmes enceintes sont considérées plus sujettes à la faucille cellulaire en raison de l'activité accrue de l'utérus et des déséquilibres hormonaux.