Vad är orsakerna till blodkärnsanemi?
De huvudsakliga orsakerna till sigdcellanemi (SCA), även känd som sigdcellcellssjukdom (SCD), beror till stor del på en genetisk mutation i kroppens hemoglobin, speciellt i kromosom 11. Andra orsaker till segdcellanemi involverar genetisk arv av sjukdomen . Barn till två individer med SCA föds i allmänhet med sjukdomen, medan de med en förälder som lider av SCA vanligtvis inte upplever några anmärkningsvärda symtom. Orsakerna till sigdcellanemi är också relaterade till blodproblem, såsom uttorkning, låga syrehalter och ökad surhet.
Orsaker till sigdcellanemi kan tillskrivas en mutation i hemoglobin, den järnrika föreningen som ger blodet sin röda färg. Under normala omständigheter är röda blodkroppar skivformade och fulla som ett resultat av närvaron av glutaminsyra. Den mutation som orsakar SCA inträffar i beta-globingenen, vilket i sin tur får glutaminsyran att ersättas med valin. Den kemiska förändringen gör att röda blodkroppar blir styva, klibbiga och deformerade, liknande i form till en halvmåne.
De genetiska orsakerna till sigdcellanemi överförs till nästa generation genom ett mönster som kallas autosomal recessiv arv. Detta innebär att båda föräldrarna ska överföra genen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om bara en förälder bär mutationen, kommer barnet att ha det som forskarna kallar "sigdcellens drag".
Personer med sigdcellcellstrekk har både normalt och muterat hemoglobin och kan potentiellt överföra SCA till sina barn. Sigdcellstrekket uppvisar inga symptom utanför ett antal sigdformade blodceller, och anses vara ofarligt för patienten. Med varje graviditet har två föräldrar som vart och ett har sigdcellcelldrag 25% chans att producera ett friskt barn, 50% chans att producera ett bärarbarn och 25% chans att producera ett barn utan blodcellsmutation.
Orsaker till sigdcell anemi är också kopplade till vissa fysiska tillstånd. Förvrängningen av de röda blodkropparna hos individer med mutationen utlöses vanligtvis av låg blodvolym. Andra bidragande faktorer inkluderar uttorkning, låga syrehalter i blodet och ökad surhet i blodet. Blodcellsnickning hos individer med sigdcellcelldrag tros också ha samband med hög metabolisk aktivitet. Gravida kvinnor betraktas som mer benägna att bli celljuka på grund av den ökade aktiviteten i livmodern och hormonell obalans.