Was sind die Ursachen für Sichelzellenanämie?
Die primären Ursachen für Sichelzellenanämie (SCA), auch als Sichelzellerkrankung (SCD) bekannt, sind hauptsächlich auf eine genetische Mutation im Hämoglobin des Körpers zurückzuführen, insbesondere bei Chromosom 11. Andere Ursachen der Sichelzellenanämie beinhalten die genetische Vererbung der Krankheit. Kinder von zwei Personen mit SCA werden im Allgemeinen mit der Krankheit geboren, während Personen mit einem Elternteil, das an SCA litt, normalerweise keine bemerkenswerten Symptome haben. Die Ursachen für Sichelzellenanämie hängen auch mit Problemen mit dem Blut zusammen, wie Dehydration, niedrigem Sauerstoffgehalt und erhöhter Säure.
Ursachen für Sichelzellenanämie können auf eine Mutation im Hämoglobin zurückgeführt werden, der eisenreichen Verbindung, die dem Blut die rote Farbe verleiht. Unter normalen Umständen sind rote Blutkörperchen infolge des Vorhandenseins von Glutaminsäure diolarm und voll. Die Mutation, die SCA verursacht, tritt im Beta-Globin-Gen auf, das wiederum dazu führt, dass die Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Die chemische Veränderung verursacht rotes BlutZellen werden starr, klebrig und deformiert, ähnlich in Form eines Halbmondmondes.
Die genetischen Ursachen der Sichelzellenanämie werden durch ein Muster, das als autosomal rezessive Vererbung bezeichnet wird, an die nächste Generation weitergegeben. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Gen verabschieden sollten, damit das Kind die Krankheit erbt. Wenn nur ein Elternteil die Mutation trägt, wird das Kind das haben, was Forscher als "Sichelzellenmerkmal" bezeichnen.
Individuen mit dem Sichelzellenmerkmal besitzen sowohl normales als auch mutiertes Hämoglobin und könnten möglicherweise SCA an ihre Kinder weitergeben. Das Sichelzellenmerkmal zeigt jedoch keine Symptome außerhalb einer Reihe von Sichel-Form-Blutzellen und gilt als harmlos für den Patienten. Bei jeder Schwangerschaft haben zwei Eltern, die jeweils das Sichelzellenmerkmal habenKind ohne Blutkörperchenmutation.
Ursachen für Sichelzellenanämie sind auch mit bestimmten physikalischen Bedingungen verbunden. Die Verzerrung der roten Blutkörperchen bei Personen mit der Mutation wird im Allgemeinen durch ein niedriges Blutvolumen ausgelöst. Andere Faktoren sind Dehydration, niedriger Blutsauerstoffgehalt und erhöhter Blutsäure. Es wird auch angenommen, dass Blutkörperchen in Personen mit Sichelzellenmerkmalen mit hoher Stoffwechselaktivität verbunden sind. Schwangere sind aufgrund der erhöhten Aktivität in der Gebärmutter und hormonellen Ungleichgewichten als anfälliger für Zell -Sicheld.