Was sind die Ursachen der Sichelzellenanämie?
Die Hauptursachen für Sichelzellenanämie (SCA), die auch als Sichelzellenerkrankung (SCD) bezeichnet wird, beruhen hauptsächlich auf einer genetischen Mutation im Hämoglobin des Körpers, insbesondere in Chromosom 11. Andere Ursachen für Sichelzellenanämie betreffen die genetische Vererbung der Krankheit . Kinder von zwei Personen mit SCA werden im Allgemeinen mit der Krankheit geboren, während bei einem Elternteil, der an SCA leidet, normalerweise keine nennenswerten Symptome auftreten. Die Ursachen für Sichelzellenanämie hängen auch mit Problemen mit dem Blut zusammen, wie Dehydration, niedrigem Sauerstoffgehalt und erhöhtem Säuregehalt.
Ursachen der Sichelzellenanämie können einer Mutation des Hämoglobins zugeschrieben werden, der eisenreichen Verbindung, die dem Blut seine rote Färbung verleiht. Unter normalen Umständen sind rote Blutkörperchen aufgrund der Anwesenheit von Glutaminsäure scheibenförmig und voll. Die Mutation, die SCA verursacht, tritt im Beta-Globin-Gen auf, was wiederum dazu führt, dass die Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Die chemische Veränderung führt dazu, dass rote Blutkörperchen starr, klebrig und deformiert werden, ähnlich wie bei einem Halbmond.
Die genetischen Ursachen der Sichelzellenanämie werden über ein Muster, das als autosomal rezessive Vererbung bezeichnet wird, an die nächste Generation weitergegeben. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Gen für das Kind weitergeben sollten, um die Krankheit zu erben. Wenn nur ein Elternteil die Mutation trägt, hat das Kind das, was Forscher das "Sichelzellenmerkmal" nennen.
Personen mit dem Sichelzellenmerkmal besitzen sowohl normales als auch mutiertes Hämoglobin und könnten möglicherweise SCA an ihre Kinder weitergeben. Das Sichelzellenmerkmal zeigt jedoch keine Symptome außerhalb einer Anzahl sichelförmiger Blutzellen und wird für den Patienten als harmlos angesehen. Bei jeder Schwangerschaft haben zwei Elternteile mit Sichelzellenmerkmal eine Chance von 25%, ein gesundes Kind zu zeugen, eine Chance von 50%, ein tragendes Kind zu zeugen, und eine Chance von 25%, ein Kind ohne Blutkörperchenmutation zu zeugen.
Die Ursachen der Sichelzellenanämie hängen auch mit bestimmten körperlichen Zuständen zusammen. Die Verzerrung der roten Blutkörperchen bei Personen mit der Mutation wird im Allgemeinen durch ein niedriges Blutvolumen ausgelöst. Andere beitragende Faktoren sind Dehydration, niedriger Blutsauerstoffgehalt und erhöhter Blutsäuregehalt. Es wird auch angenommen, dass die Sichelzellenbildung bei Personen mit Sichelzellenmerkmal mit einer hohen Stoffwechselaktivität zusammenhängt. Schwangere gelten aufgrund der erhöhten Aktivität in der Gebärmutter und des hormonellen Ungleichgewichts als anfälliger für Sichelbildung.