Jaké jsou příčiny srpkovité anémie?
Primární příčiny srpkovité anémie (SCA), známé také jako srpkovitá nemoc (SCD), jsou do značné míry způsobeny genetickou mutací v hemoglobinu v těle, konkrétně v chromozomu 11. Jiné příčiny srpkovité anémie zahrnují genetickou dědičnost onemocnění . Děti se dvěma jedinci se SCA se obvykle rodí s onemocněním, zatímco u dětí s jedním rodičem trpícím SCA se obvykle nevyskytují žádné významné příznaky. Příčiny srpkovité anémie souvisejí také s problémy s krví, jako je dehydratace, nízká hladina kyslíku a zvýšená kyselost.
Příčiny srpkovité anémie lze připsat mutaci hemoglobinu, sloučeniny bohaté na železo, která dává krvi její červené zbarvení. Za normálních okolností jsou červené krvinky tvaru disku a plné v důsledku přítomnosti kyseliny glutamové. K mutaci, která způsobuje SCA, dochází v genu beta-globinu, což zase způsobuje nahrazení kyseliny glutamové valinem. Chemická změna způsobuje, že se červené krvinky stanou tuhé, lepkavé a zdeformované, podobné tvaru půlměsíce.
Genetické příčiny srpkovité anémie jsou přenášeny na další generaci prostřednictvím modelu zvaného autosomálně recesivní dědičnost. To znamená, že oba rodiče by měli předat gen pro dítě, aby zdědilo nemoc. Pokud mutaci nese pouze jeden rodič, bude mít dítě to, co vědci nazývají „srpkovitá buňka“.
Jednotlivci se srpkovitou buňkou mají normální i mutovaný hemoglobin a mohou SCA potenciálně předat svým dětem. Charakter srpkovitých buněk však nevykazuje žádné příznaky mimo řadu srpkovitých krvinek a je považován za neškodný pro pacienta. S každým těhotenstvím mají dva rodiče, kteří mají každý znak srpkovitých buněk, 25% šanci na produkci zdravého dítěte, 50% šanci na produkci nosného dítěte a 25% šanci na produkci dítěte bez mutace krevních buněk.
Příčiny srpkovité anémie jsou také spojeny s určitými fyzickými stavy. Deformace červených krvinek u jednotlivců s mutací je obecně vyvolána nízkým objemem krve. Mezi další přispívající faktory patří dehydratace, nízká hladina kyslíku v krvi a zvýšená kyselost krve. Má se za to, že srpkovitá krevní buňka u jedinců se srpkovitou buňkou je spojena s vysokou metabolickou aktivitou. Těhotné ženy jsou považovány za náchylnější k srpkovitosti buněk kvůli zvýšené aktivitě dělohy a hormonální nerovnováhy.