Jaké jsou příčiny anémie srpkovitých buněk?

Primární příčiny anémie srpkovitých buněk (SCA), také známé jako srpkovité onemocnění (SCD), jsou do značné míry způsobeny genetickou mutací v hemoglobinu těla, konkrétně v chromozomu 11. Jiné příčiny anémie srpkovitých buněk zahrnují genetickou dědičnost onemocnění. Děti dvou jedinců s SCA se obecně rodí s touto chorobou, zatímco děti s jedním z rodičů trpící SCA obvykle nezažívají žádné pozoruhodné příznaky. Příčiny anémie srpkovitých buněk také souvisejí s problémy s krví, jako je dehydratace, nízká hladina kyslíku a zvýšená kyselost.

Příčiny anémie srpkovitých buněk lze připsat mutaci v hemoglobinu, sloučenině bohaté na železo, která dává krev jeho červené zbarvení. Za normálních okolností jsou červené krvinky ve tvaru disku a plné v důsledku přítomnosti kyseliny glutamové. Mutace, která způsobuje SCA, se vyskytuje v genu beta-globinu, který zase způsobuje nahrazení kyseliny glutamové valinem. Chemická změna způsobuje červenou krevBuňky se staly tuhými, lepkavými a deformovanými, podobnými tvaru jako půlměsíční měsíc.

Genetické příčiny anémie srpkovitých buněk se přenášejí na další generaci vzorem zvaným autosomální recesivní dědičnost. To znamená, že oba rodiče by měli projít gen, aby dítě zdědilo tuto nemoc. Pokud mutaci nese pouze jeden rodič, dítě bude mít to, co vědci nazývají „vlastností srpkovitých buněk“.

jedinci s vlastností srpkovitých buněk mají normální i mutovaný hemoglobin a mohli potenciálně předat SCA svým dětem. Značka srpkovitých buněk však nevykazuje žádné příznaky mimo řadu srpkovitých krvinek a je však pro pacienta považována za neškodný. S každým těhotenstvím mají dva rodiče, kteří mají vlastnost srpkovité buňkydítě bez mutace krvinek.

Příčiny anémie srpkovitých buněk jsou také spojeny s určitými fyzickými podmínkami. Zkreslení červených krvinek u jedinců s mutací je obecně vyvoláno nízkým objemem krve. Mezi další přispívající faktory patří dehydratace, nízká hladina kyslíku v krvi a zvýšená kyselost krve. Je také předpokládáno, že srdeční srpna u jedinců s vlastností srpkovitých buněk je spojena s vysokou metabolickou aktivitou. Těhotné ženy jsou považovány za náchylnější k buněčnému srpnu kvůli zvýšené aktivitě dělohy a hormonální nerovnováhy.