鎌状赤血球貧血の原因は何ですか？

鎌状赤血球疾患（SCD）としても知られる鎌状赤血球貧血（SCA）の主な原因は、主に身体のヘモグロビン、特に染色体11の遺伝子変異によるものです。鎌状赤血球貧血の他の原因には、病気の遺伝的継承が含まれます。 SCAを患う2人の子供の子供は一般にこの病気で生まれますが、SCAを患う親を持つ子供の1人は通常、顕著な症状を経験しません。 鎌状赤血球貧血の原因は、脱水、低酸素レベル、酸性度の増加などの血液の問題にも関係しています。

鎌状赤血球貧血の原因は、血に赤い色を与える鉄に富む化合物であるヘモグロビンの変異に起因する可能性があります。 通常の状況では、赤血球はグルタミン酸の存在の結果として円盤状でいっぱいです。 SCAの原因となる変異はベータグロビン遺伝子で発生し、これがグルタミン酸をバリンに置き換えます。 化学変化により、赤血球は硬く、粘着性があり、変形し、三日月に似た形状になります。

鎌状赤血球貧血の遺伝的原因は、常染色体劣性遺伝と呼ばれるパターンを通じて次世代に伝えられます。 これは、両方の親が子供が病気を受け継ぐために遺伝子を渡す必要があることを意味します。 1人の親だけが突然変異を持っている場合、子供は研究者が「鎌状赤血球形質」と呼ぶものを持つことになります。

鎌状赤血球特性を持つ個人は、正常なヘモグロビンと変異したヘモグロビンの両方を保有しており、SCAを子どもに引き継ぐ可能性があります。 ただし、鎌状赤血球の特性は、多数の鎌状の血球以外の症状を示さず、患者にとって無害であると見なされます。 妊娠するたびに、それぞれ鎌状赤血球特性を持つ2人の親は、健康な子供を産む確率が25％、保因者の子供を産む確率が50％、血球細胞変異のない子供を産む確率が25％になります。

鎌状赤血球貧血の原因は、特定の身体的状態にも関係しています。 突然変異のある個人の赤血球の歪みは、一般に血液量が少ないことによって引き起こされます。 その他の要因には、脱水症、低血中酸素レベル、血中酸性度の増加などがあります。 鎌状赤血球形質を持つ個人の血液細胞の鎌状赤血球は、高い代謝活性にも関連していると考えられています。 妊娠中の女性は、子宮内の活動が活発になり、ホルモンのバランスが崩れているため、細胞性鎌状赤血球になりやすいと考えられています。