Wat is een endocardiaal kussendefect?
Een endocardiaal kussendefect (ECD), ook bekend als atrioventriculair (AV) kanaaldefect, is een aangeboren hartaandoening gekenmerkt door het ontbreken van een wandscheidingskamers van het hart. Behandeling voor deze aandoening omvat de chirurgische sluiting van de aanwezige gaten tussen hartkamers en kan meer dan één chirurgische procedure vereisen om te voltooien. Als het onbehandeld blijft, zijn er ernstige complicaties verbonden aan een ECD, waaronder congestief hartfalen en overlijden.
Een foetus kan een endocardiaal kussendefect ontwikkelen terwijl hij in de baarmoeder is. De endocardiale kussens zijn wanden die de vier kamers van het hart scheiden en de tricuspide en mitraliskleppen vormen. Wanneer deze wanden zich niet ontwikkelen, kunnen verschillende ernstige complicaties optreden die de long- en hartfunctie nadelig beïnvloeden. Een endocardiaal kussendefect kan zich op twee manieren manifesteren: geheel of gedeeltelijk.
Een gedeeltelijke presentatie van een endocardiaal kussendefect treedt op wanneer er een atriaal septumdefect (ASS) is en een van de twee kleppen van het hart zich abnormaal ontwikkelt. Wanneer een gedeeltelijke ECD optreedt, is de mitralisklep aangetast, waardoor bloed kan sijpelen tussen kamers aan de linkerkant van de hartspier. Een complete presentatie van ECD omvat een ASS en een ventriculair septumdefect (VSD). Degenen die de diagnose ECD hebben, hebben een enkele, grote hartklep in plaats van twee afzonderlijke, normale kleppen.
Een gebrek aan scheiding tussen de hartkamers kan bijdragen aan de ontwikkeling van verhoogde bloeddruk en ontsteking in de longen. De functionaliteit van het hart wordt aangetast, waardoor het overuren moet werken en als gevolg hiervan kan het hart vergroot en verzwakt worden. Vanwege de nadelige effecten van ECD op de longen en het hart, raakt het hele lichaam zuurstofarm.
Kinderen geboren met een ECD kunnen verschillende tekenen en symptomen vertonen. Een baby die snel vermoeid raakt, wiens huid een blauwachtige tint heeft of ademhalingsproblemen ervaart, kan een endocardiaal kussendefect hebben. Een kind dat vaak longontsteking krijgt of niet in staat is om aan te komen, kan ook symptomatisch zijn. Bijkomende tekenen van ECD kunnen een uitzetting van de buik of ledematen, verhoogde hartslag en ademhaling en verlies van eetlust zijn.
Zuigelingen met een gedeeltelijk endocardiaal kussendefect die normaal gevormde hartkleppen bezitten, kunnen asymptomatisch blijven, wat betekent dat ze gedurende meerdere jaren geen symptomen ervaren. Er zijn verschillende tests gebruikt om ECD te diagnosticeren, waaronder magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), echografie en röntgenfoto's van de borst. Aanvullende tekenen die worden gebruikt om een diagnose van ECD te bevestigen, zijn onder meer de aanwezigheid van een hartruis en verhoogde bloeddruk in de longen.
Behandeling voor een ECD omvat in het algemeen de chirurgische sluiting van de gaten in de hartkamers. Valve-reconstructie kan ook worden uitgevoerd om nieuwe mitralis- en tricuspidaliskleppen te maken. De timing van corrigerende chirurgie voor een ECD is afhankelijk van de toestand en leeftijd van het kind. In de meeste gevallen kan de chirurgische correctie van een ECD meer dan één procedure vereisen. In het ideale geval moet een operatie worden uitgevoerd vóór de eerste verjaardag van het kind om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.
De algemene prognose geassocieerd met een endocardiaal kussendefect is afhankelijk van de algehele gezondheid van het kind, de ernst van zijn of haar toestand en de toestand van het hart en de longen van het kind. Met een tijdige, passende behandeling herstellen kinderen meestal volledig. Complicaties geassocieerd met een ECD kunnen onomkeerbare longschade, congestief hartfalen en overlijden omvatten. In sommige gevallen kan de ontwikkeling van complicaties worden uitgesteld tot volwassenheid en kan dit hartritmestoornissen en mitralisklepdisfunctie omvatten. Om toekomstige, post-operatieve hartinfecties te voorkomen, wordt het aanbevolen dat kinderen een oraal antibioticum nemen voordat ze een tandheelkundige behandeling of chirurgische ingreep ondergaan.