Vad är en endokardiell kuddefel?
En endokardiell kuddefekt (ECD), även känd som atrioventrikulär (AV) kanaldefekt, är ett medfødt hjärtsjukdom kännetecknat av brist på en väggavskiljande kammare i hjärtat. Behandling för detta tillstånd involverar den kirurgiska stängningen av de hål som finns mellan hjärtkamrarna och kan kräva mer än en kirurgisk procedur för att slutföra. Om det inte behandlas, finns det allvarliga komplikationer förknippade med en ECD som kan inkludera kongestiv hjärtsvikt och död.
Ett foster kan utveckla en endokardiell kuddefejl i livmodern. De endokardiella kuddarna är väggar som skiljer hjärtans fyra kamrar och bildar trikuspid- och mitralventilerna. När dessa väggar inte utvecklas kan flera allvarliga komplikationer utvecklas som negativt påverkar lung- och hjärtfunktionen. En endokardiell kuddefel kan manifestera på ett av två sätt: antingen delvis eller helt.
En partiell presentation av en endokardiell kuddefekt inträffar när det finns en förmaks septal defekt (ASD) och en av hjärtans två ventiler utvecklas onormalt. När en partiell ECD inträffar försämras mitralventilen, vilket tillåter blod att sippra mellan kamrarna som ligger på vänster sida av hjärtmuskeln. En komplett presentation av ECD involverar en ASD och en ventrikulär septal defekt (VSD). De som diagnostiseras med komplett ECD har en enda stor hjärtventil istället för två separata ventiler med normal storlek.
Brist på separering mellan hjärtkamrarna kan bidra till utvecklingen av förhöjt blodtryck och inflammation i lungorna. Hjärtets funktionalitet försämras, vilket kräver att det arbetar övertid, och som ett resultat kan hjärtat förstoras och försvagas. På grund av de negativa effekterna av ECD på lungorna och hjärtat, blir hela kroppen syreberövad.
Barn födda med en ECD kan uppvisa en mängd olika tecken och symtom. Ett spädbarn som lätt tröttas, vars hud har en blåaktig nyans eller upplever andningssvårigheter kan ha en endokardiell kudde defekt. Ett barn som ofta får lunginflammation eller inte kan gå upp i vikt kan också vara symptomatiskt. Ytterligare tecken på ECD kan inkludera en störning i buken eller extremiteterna, förhöjd hjärtslag och andning och aptitlöshet.
Spädbarn med en partiell endokardiell kuddefekt som har normalt bildade hjärtventiler kan förbli asymptomatiska, vilket innebär att de inte upplever några symtom under flera år. Det finns flera tester som används för att diagnostisera ECD, inklusive magnetisk resonansavbildning (MRI), ultraljud och röntgen från bröstet. Ytterligare tecken som används för att bekräfta en diagnos av ECD kan inkludera närvaron av ett hjärtslam och förhöjd blodtryck i lungorna.
Behandling för en ECD innebär generellt en kirurgisk tillslutning av hålen i hjärtkamrarna. Ventilrekonstruktion kan också utföras för att skapa nya mitral- och trikuspida ventiler. Tidpunkten för korrigerande operation för en ECD är beroende av barnets tillstånd och ålder. I de flesta fall kan en kirurgisk korrigering av en ECD kräva mer än en procedur. Helst bör kirurgi genomföras före barnets första födelsedag för att förhindra utvecklingen av komplikationer.
Den övergripande prognosen förknippad med en endokardiell kuddefel beror på barnets allmänna hälsa, svårighetsgraden av hans eller hennes tillstånd och tillståndet i barnets hjärta och lungor. Med snabb och lämplig behandling gör barn vanligtvis en fullständig återhämtning. Komplikationer förknippade med en ECD kan inkludera irreversibel lungskada, hjärtsvikt och död. I vissa fall kan komplikationsutvecklingen försenas till vuxen ålder och kan inkludera hjärtrytmier och mitralventil dysfunktion. För att förhindra framtida, postoperativa hjärtinfektioner rekommenderas det att barn tar ett oralt antibiotikum innan de får någon tandbehandling eller kirurgiska ingrepp.