Che cos'è un difetto del cuscino endocardico?

Un difetto del cuscino endocardico (ECD), noto anche come difetto del canale atrioventricolare (AV), è una condizione cardiaca congenita caratterizzata dalla mancanza di una parete che separa le camere del cuore. Il trattamento per questa condizione comporta la chiusura chirurgica dei fori presenti tra le camere cardiache e può richiedere più di una procedura chirurgica per il completamento. Se non trattata, ci sono serie complicazioni associate a un ECD che possono includere insufficienza cardiaca congestizia e morte.

Un feto può sviluppare un difetto del cuscino endocardico durante l'utero. I cuscini endocardici sono pareti che separano le quattro camere del cuore e formano le valvole tricuspide e mitrale. Quando queste pareti non si sviluppano, possono svilupparsi diverse gravi complicazioni che influenzano negativamente la funzione polmonare e cardiaca. Un difetto del cuscino endocardico può manifestarsi in due modi: parzialmente o completamente.

Una presentazione parziale di un difetto del cuscino endocardico si verifica quando c'è un difetto del setto atriale (ASD) e una delle due valvole del cuore si sviluppa in modo anomalo. Quando si verifica un ECD parziale, la valvola mitrale è compromessa, consentendo al sangue di filtrare tra le camere situate sul lato sinistro del muscolo cardiaco. Una presentazione completa di ECD comporta un ASD e un difetto del setto ventricolare (VSD). Quelli a cui è stata diagnosticata la ECD completa hanno un'unica valvola cardiaca grande invece di due valvole separate di dimensioni normali.

Una mancanza di separazione tra le camere del cuore può contribuire allo sviluppo di pressione sanguigna elevata e infiammazione all'interno dei polmoni. La funzionalità del cuore diventa compromessa, richiedendo che faccia gli straordinari e, di conseguenza, il cuore può ingrandirsi e indebolirsi. A causa degli effetti avversi dell'ECD sui polmoni e sul cuore, l'intero corpo viene privato dell'ossigeno.

I bambini nati con un ECD possono presentare una varietà di segni e sintomi. Un bambino che è facilmente affaticato, la cui pelle ha una tonalità bluastra o che ha difficoltà respiratorie può avere un difetto del cuscino endocardico. Un bambino che frequentemente acquisisce polmonite o non è in grado di ingrassare può anche essere sintomatico. Ulteriori segni di ECD possono includere una distensione dell'addome o delle estremità, battito cardiaco e respiro elevati e una perdita di appetito.

I bambini con un difetto parziale del cuscino endocardico che possiedono valvole cardiache normalmente formate possono rimanere asintomatici, il che significa che non presentano sintomi per diversi anni. Esistono diversi test utilizzati per diagnosticare l'ECD, tra cui imaging a risonanza magnetica (MRI), ultrasuoni e radiografia del torace. Ulteriori segni utilizzati per confermare una diagnosi di ECD possono includere la presenza di un soffio cardiaco e una pressione sanguigna elevata all'interno dei polmoni.

Il trattamento per un ECD comporta generalmente la chiusura chirurgica dei fori all'interno delle camere cardiache. La ricostruzione della valvola può anche essere condotta per creare nuove valvole mitrale e tricuspide. I tempi della chirurgia correttiva per un ECD dipendono dalle condizioni e dall'età del bambino. Nella maggior parte dei casi, la correzione chirurgica di un ECD può richiedere più di una procedura. Idealmente, l'intervento chirurgico dovrebbe essere condotto prima del primo compleanno del bambino per prevenire lo sviluppo di complicanze.

La prognosi complessiva associata a un difetto del cuscino endocardico dipende dalla salute generale del bambino, dalla gravità delle sue condizioni e dalle condizioni del cuore e dei polmoni del bambino. Con un trattamento tempestivo e appropriato, i bambini di solito si riprendono completamente. Le complicanze associate a una ECD possono includere danni polmonari irreversibili, insufficienza cardiaca congestizia e morte. In alcuni casi, lo sviluppo di complicanze può essere ritardato all'età adulta e può includere aritmie cardiache e disfunzione della valvola mitrale. Per prevenire future infezioni cardiache post-operatorie, si raccomanda ai bambini di assumere un antibiotico orale prima di ricevere qualsiasi trattamento dentale o procedure chirurgiche.

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